Порушення метаболізму пуринів і піримідинів - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Пуринів і піримідинів відносяться до гетероциклическим азотовмісних сполук. Їх поєднання з рибозой або дезоксирибозою і фосфатом утворює нуклеотиди. У комбінації з рибозой і фосфатом (звідси і назва рибонуклеотидов) пуринів і піримідинів формують елементи рибонуклеїнової кислоти (РНК), в комбінації з дезоксирибозою і фосфатом (дезоксирибонуклеотидів) - дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Здатність синтезувати пуриновое кільце de novo Універсальна у всіх живих організмів. Остаточний продукт метаболізму пуринів у людини - сечова кислота.
Крім сечової кислоти, до числа пуринів, що мають клінічне значення, відносяться аденін і гуанін. Найважливішими піримідину є тимін, цитозин і урацил. Важливість нуклеотидів як компонентів ДНК полягає в генетичній функції цього матеріалу. РНК служить найважливішим регулятором білкового синтезу і представляє собою компонент таких важливих енергопродукуючої речовин і нуклеотидних кофакторів, як АТФ, УДФГ, НАД, НАДФ і ін.