Адренолейкодистрофія - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Адренолейкодистрофія (АЛД) - це зчеплене з Х-хромосомою захворювання, що супроводжується прогресуючою демиелинизацией білої речовини головного мозку і надниркової недостатністю. Клінічні прояви, які включають в себе порушення поведінки, зниження гостроти зору, порушення ходи, дизартрію і дисфагію, виявляються у віці 3-12 років. Форми захворювання, що починаються в період новонародженості, зустрічаються як у хлопчиків, так і у дівчаток. Захворювання швидко прогресує, смерть настає через 1-4 роки після початку. Симптоматика хворобі Аддісона (Меланодермія, гіпотензія і нездатність АКТГ індукувати підвищення в плазмі рівня кортизолу) виявляється після встановлення діагнозу. Розпізнаються і пізно починаються форми, при яких надниркованедостатність асоційована з повільно прогресуючим парезом і периферичної нейропатією. Хворі з повільно прогресуючою формою, званої адреноміелонейропатіей (АМНП), можуть доживати до віку 40-50 років.
Діагностика здійснювалася у осіб чоловічої статі при підозрі на захворювання шляхом вивчення біоптатів головного мозку, надниркових залоз, кон`юнктиви та шкіри. При визначенні складу жирних кислот в екстракті ліпідів культивованих шкірних фібробластів виявляють підвищений рівень жирних кислот у хворих та їхніх матерів в порівнянні з контрольною групою і хворими, що страждають іншими метаболічними порушеннями, при яких зацікавлений метаболізм ліпідів. Діагностичне значення має співвідношення С26 до С22. Цей метод дозволяє ідентифікувати культури, отримані від хворих як АЛД, так і АМНП, що підтверджує тісний асоціацію цих двох синдромів. Як при АЛД. так і при АМНП виявляють характерні включення, що складаються з електронно-щільних листків, що відмежовують електронно-прозорі простору в білій речовині головного мозку, периферичних нервах і корі надниркових залоз. При тій і іншій формі захворювання накопичуються в уражених тканинах С24-С30-жирні кислоти. У матерів хворих адренолейкодістрофіей співвідношення між нормою і патологією було середнім. Характерно порушення окислення жирних кислот з дуже довгим ланцюгом в лейкоцитах, культивованих шкірних фібробластів і амніоцити. Цей метод діагностики дає можливість виявити хворих при проведенні лише шкірної біопсії і надасть допомогу в пренатальної діагностики з використанням культури клітин амніотичної рідини при вагітності високого ризику.
Ефект лікування наступав іноді після лікування ацетатом кортизону (15 мг / добу) і фенітоїном (150 мг / добу) при деяких формах АЛД. Дієтичні обмеження жирних кислот з дуже довгим ланцюгом не змінюють перебігу захворювання.