Аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний тип спадкування - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Родовід при цьому типі успадкування (рис. 6-1) відрізняється тим, що у дитини, народженої від двох гетерозиготних батьків, існує 25% ризик гомозиготности (т. Е. В одному випадку з двох дитина отримує мутантний ген від кожного родітеля- чоловіки і жінки уражаються з однаковою частотой- уражені індивіди майже завжди народжуються тільки в першому поколінні сім`ї-діти хворого (гомозиготного) носія завжди гетерозіготни- діти гомозиготного батька можуть бути вражені тільки в тому випадку, якщо його батьки гетерозиготні (що трапляється рідко через низьку частоти рецесивних патологічних генів в загальній популяції).
При відомій частоті аутосомно-рецесивного захворювання за формулою Харді-Вайнберга можна розрахувати частоту гетерозигот або стану носійства гена: p2 + 2pq + q2 = 1, де р - частота однієї з пар алелей, a q - частота інший. Наприклад, при частоті кістофіброза у американців європеоїдної популяції 1 на 2500 (р2) можна розрахувати частоту гетерозигот (2pq): при р2 = 1/2500 р = 1/50 і q = 49 / 50- 2pq = == 2X 1 / 50X49 / 50, або приблизно 1/25 (або 3,92%).
Кожна людина, можливо, володіє кількома рідкісними патологічними рецесивними генами. Оскільки ці мутантні гени часто не виявляються при проведенні лабораторних досліджень, то патологічні рецесивні гени у гетерозиготних особин виявляються зазвичай після народження гомозиготного (і тому ураженого) дитини. У батьків, які перебувають у близькій спорідненості, існує більший ризик бути гетерозиготними по одному і тому ж патологічного гену, так як їх предки одні і ті ж. У США та інших країнах близькоспоріднені шлюби рідкісні, тому було проведено невелике число генетичних досліджень з метою виявити підвищений ризик для здорових батьків, які перебувають у близькій спорідненості.

Мал. 6-1. Аутосомно-рецесивний тип спадкування.

Відповідно до доступними даними ризик для батьків-двоюрідних брата і сестри мати дитини з вродженими дефектами у 2 рази перевищує 4% ризик щодо здорових, але не перебувають у родинних стосунках, батьків.

Аутосомномдомінантному ТИП УСПАДКУВАННЯ

З родоводу, представленої на рис. 6-2, можна бачити, що хворіють як жінки, так і чоловіки, що ген передається від одного з батьків дитини і що мутантний ген
обумовлений спонтанною мутацією, ризик того, що дитина ураженого батька будуть наслідувати хромосому, яка містить мутантний ген, становить 50%.

Мал. 6-2. Аутосомно-домінантний тип спадкування (див. Позначення до рис.
6-1).