Ти тут

Аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний тип спадкування - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Зміст
Спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
генетичні порушення
Аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний тип спадкування
Спадкування за х-зчеплення рецесивним і домінантним типом
Загальні клінічні принципи при генетичних порушеннях
Хромосоми і їх аномалії
Методи дослідження хромосом
анеуплоїдія
структурні аберації
статеві хромосоми
Порушення в системі статевих хромосом
синдром Клайнфелтера
Жінки з каріотипом 47, чоловіки з каріотипом XYY
Атипові статеві хромосомні каріотипи
Синдром поломок хромосом, спонтанні аборти, генетичне консультування при хромосомних порушеннях
Вроджені вади розвитку
Принципи генетичного консультування
Тканини і методи, використовувані для пренатальної діагностики
тератогенні фактори
радіація
Дісморфологія
Вроджені порушення обміну речовин
Порушення метаболізму амінокислот - фенілаланін
Порушення метаболізму амінокислот - тирозин
Порушення метаболізму амінокислот - альбінізм
Порушення метаболізму амінокислот - алкаптонурія, паркінсонізм
Порушення метаболізму амінокислот - метіонін
Порушення метаболізму амінокислот - цистин
Порушення метаболізму амінокислот - триптофан
Порушення метаболізму амінокислот - валін, лейцин, ізолейцин
Порушення метаболізму амінокислот - гліцин
Порушення метаболізму амінокислот - серин
Порушення метаболізму амінокислот - треонин
Порушення метаболізму амінокислот - глутамінова кислота
Порушення метаболізму амінокислот - цикл сечовини і гипераммониемия
Дефіцит карбамілфосфатсінтетази і N-ацетілглутаматсінтетази
дефіцит аргінінсукцінатліази
Інші порушення метаболізму циклу сечовини і гипераммониемия
Порушення метаболізму амінокислот - гістидин
Порушення метаболізму бета-амінокислот
Порушення метаболізму амінокислот - лізин
Порушення метаболізму вуглеводів в кишечнику
Порушення обміну вуглеводів в тканинах організму
Аномалії, які не супроводжуються Лактатацидоз
Дефіцит фруктокінази, 1-фосфофруктальдолази, фосфогліцератмутази, лактатдегідрогенази
Порушення в тканинах метаболізму вуглеводів, пов`язані з Лактатацидоз
Подострая некротизирующая енцефалопатія
Хвороби накопичення глікогену
Хвороби накопичення глікогену - БНГ III
Хвороби накопичення глікогену - БНГ V
Хвороби накопичення глікогену - БНГ VI- XI
Дефіцит ксілулозодегідрогенази, маннозідоз
Діагноз і лікування при порушеннях обміну вуглеводів
Диференціальна діагностика при мукополісахарідозов
ліпідози
GM1-гангліозідози
гангліозідози
Фукозідоз
хвороба Фабрі
хвороба Гоше
Хвороба Німана - Піка
метахроматіческая лейкодистрофия
хвороба Краббе
Ліпогранулематоз
хвороба Вольман
адренолейкодистрофія
хвороба Рефсума
нейрональні цероідліпофусцінози
муколіпідози
Муколіпідози - метаболізм і транспорт ліпопротеїнів
Муколіпідози - рівень плазмових ліпідів і ліпопротеїнів
гиперліпопротєїнемії
сімейна гіперхолестеринемія
вторинні гіперліпідемії
Порушення метаболізму пуринів і піримідинів
Порушення метаболізму пуринів
Інші порушення метаболізму сечової кислоти
Порушення метаболізму пиримидинов
Інші дефекти ферментів і білків
Дефекти ферментів плазми
Дефекти білків інших тканин
Порфирія
Варіанти генетичної порфірії
спадкові метгемоглобінемії
гемохроматоз

Родовід при цьому типі успадкування (рис. 6-1) відрізняється тим, що у дитини, народженої від двох гетерозиготних батьків, існує 25% ризик гомозиготности (т. Е. В одному випадку з двох дитина отримує мутантний ген від кожного родітеля- чоловіки і жінки уражаються з однаковою частотой- уражені індивіди майже завжди народжуються тільки в першому поколінні сім`ї-діти хворого (гомозиготного) носія завжди гетерозіготни- діти гомозиготного батька можуть бути вражені тільки в тому випадку, якщо його батьки гетерозиготні (що трапляється рідко через низьку частоти рецесивних патологічних генів в загальній популяції).
При відомій частоті аутосомно-рецесивного захворювання за формулою Харді-Вайнберга можна розрахувати частоту гетерозигот або стану носійства гена: p2 + 2pq + q2 = 1, де р - частота однієї з пар алелей, a q - частота інший. Наприклад, при частоті кістофіброза у американців європеоїдної популяції 1 на 2500 (р2) можна розрахувати частоту гетерозигот (2pq): при р2 = 1/2500 р = 1/50 і q = 49 / 50- 2pq = == 2X 1 / 50X49 / 50, або приблизно 1/25 (або 3,92%).
Кожна людина, можливо, володіє кількома рідкісними патологічними рецесивними генами. Оскільки ці мутантні гени часто не виявляються при проведенні лабораторних досліджень, то патологічні рецесивні гени у гетерозиготних особин виявляються зазвичай після народження гомозиготного (і тому ураженого) дитини. У батьків, які перебувають у близькій спорідненості, існує більший ризик бути гетерозиготними по одному і тому ж патологічного гену, так як їх предки одні і ті ж. У США та інших країнах близькоспоріднені шлюби рідкісні, тому було проведено невелике число генетичних досліджень з метою виявити підвищений ризик для здорових батьків, які перебувають у близькій спорідненості.
Аутосомно-рецесивний тип спадкування
Мал. 6-1. Аутосомно-рецесивний тип спадкування.



Відповідно до доступними даними ризик для батьків-двоюрідних брата і сестри мати дитини з вродженими дефектами у 2 рази перевищує 4% ризик щодо здорових, але не перебувають у родинних стосунках, батьків.



Аутосомномдомінантному ТИП УСПАДКУВАННЯ

З родоводу, представленої на рис. 6-2, можна бачити, що хворіють як жінки, так і чоловіки, що ген передається від одного з батьків дитини і що мутантний ген
обумовлений спонтанною мутацією, ризик того, що дитина ураженого батька будуть наслідувати хромосому, яка містить мутантний ген, становить 50%.
Аутосомно-домінантний тип спадкування
Мал. 6-2. Аутосомно-домінантний тип спадкування (див. Позначення до рис.
6-1).



Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!