Подострая некротизирующая енцефалопатія - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Подострая некротизирующая енцефалопатія (ПНЕ) Лі - захворювання проявляється судомами, відставанням психомоторного розвитку, атрофією зорового нерва, гіпотензією, блювотою, порушенням рухів, летаргією і Лактатацидоз. До критичних патологоанатомічним критеріїв належать глиоз, утворення порожнин і проліферація капілярів стовбура головного мозку, в області базальних гангліїв і таламуса- ці ознаки можуть бути виявлені при проведенні комп`ютерної томографії. Подібні порушення можуть визначатися і у хворих з дефіцитом піруваткарбоксілази, а в одному випадку вони були виявлені у хворого з порушенням активності піруватдекарбоксилази в шкірних фібробластах. Ще в однієї дитини з ознаками ПНЕ дані аутопсії головного мозку свідчили про зниження активності фосфатази піруватдегідрогенази. Обстеження хворих з підозрою на синдром Лі за даними клінічної симптоматики має включати в себе визначення активності ферментів, які можуть бути пов`язані з Лактатацидоз. Їх активність була в межах норми у 22-місячного хлопчика, у якого зміни головного мозку були характерні для синдрому Лі і поєднувалися зі збільшенням концентрації ендорфіну і норадреналіну в спинномозковій рідині та енкефалінів в корі головного мозку.
Ефект тіаміну тимчасовий у деяких хворих. Спроби його застосування для лікування хворих були продиктовані тим що екстракти крові, спинномозковій рідині і сечі у хворих з ПНЕ інгібували тіамінпірофосфатаденозннтріфосфатфосфорілтрансферазу. У фармакологічних дозах тіамін може пригнічувати цей інгібітор, який виявляють в сечі у 10% здорових осіб.
Спроби коригувати гіперлактатацідемію діхлорацетат, ингибирующим інактивує киназу піруватдегідрогенази (див. Рис. 7-16), підтримуючи, таким чином, активність дегідрогенази (Ei), були неефективними у дитини з фатальним Лактатацидоз невстановленого генезу.
Гостру, яка загрожує життю, гіперлактатацідемію можнс коригувати внутрішньовенним введенням трис-гідроксіметіламі нометана, який на відміну від бікарбонату натрію не викликає перевантаження організму натрієм. Це лікування не впливає на несприятливий прогноз при більшості порушень, що супроводжуються підвищенням рівня молочної і піровиноградної кислоти.