Спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
Відео: неонатальний скринінг, масове обстеження новонароджених
За книгою: Педіатрія. Керівництво. У 8 книгах. Хвороби плода та новонародженого, вроджені порушення обміну речовин: Пер. з англ. / Под ред. Р. Є. Бермана, В. К. Вогана. - 2-е изд., Перероблене і доповнене.- Москва: Медицина, 1991.
У кннге представлені дані про захворювання, що обумовлюють високий рівень дитячої смертності, про патології новонароджених, внутрішньоутробних і постнатальних інфекціях і профілактичних і лікувальних заходах при них. Значне місце займають питання, присвячені хромосомних порушень і патології обміну речовин у новонароджених, наведено повний перелік метаболічних порушень в дитячому віці.
ПЕРЕДМОВА ДО РОСІЙСЬКОЇ ВИДАННЯ
Відео: Проект «Плацентарна діагностика захворювання плода та новонародженого»
У поданій читачеві другому томі «Керівництва Нельсона» 13-го видання (1987 р) зосереджені розділи, присвячені медичної генетики, спадкових захворювань обміну речовин і стану дітей в перинатальному періоді. Редактори американського видання Р. Е. Берман і В. К. Воган істотно перекомпонував розділи цього тому (у порівнянні з 12-м виданням). Значно розширені глави по вродженої патології обміну речовин. Таким чином, зміст другого тому становить винятковий інтерес для широкого кола фахівців з перинатології та медичної генетики в якості сучасного довідкового посібника. Головне ж призначення цієї книги - служити підручником і керівництвом для найширшої групи лікарів общепедіатріческіх і загальної практики, інтернів та студентів педіатричних факультетів. У найповнішій мірі це відноситься до тих главам, в яких розглядаються питання перинатальної медицини. Авторам і редакторам вдалося в дуже обмеженому обсязі представити повний огляд найнеобхідніших для практики відомостей по патології плода та новонародженого дитини як доношенного, так і недоношеного. Дані короткі, але вичерпні рекомендації з виходжування, вигодовування дітей, розпізнавання і лікування широкого кола захворювань в їх щодо типових формах. Надзвичайно строго і відповідально відібрані рекомендації по терапії: включені тільки ті, які задовольняють вимогам суворо підтверджена ефективності, надійності і безпеки для хворої дитини. Природно, що для багатьох лікарів, особливо фахівців-неонатологів, обсяг наведених відомостей може виявитися недостатнім, тому в кінці розділів наводиться список сучасної англомовної літератури, ознайомлення з якою допоможе розширити уявлення з потрібних питань фізіології або патології новонароджених дітей. Для радянського читача може виявитися кілька невиправданим і те, що захворювання новонароджених розглядаються одночасно в відношенні як доношених, так і недоношених дітей, що нерідко призводить до втрати уявлень про істотні відмінності клінічної картини і перебігу хвороб при недоношеності. У розділі, присвяченому перинатальної інфектології, на відміну від вітчизняних посібників не знайшли відображення туберкульоз, мікоплазмоз, генералізовані форми респіраторновірусних інфекцій і хламідіозу. Дуже швидко описані спинальні родові травми. Безумовно, в цих відмінностях є не просте вираження суб`єктивного пристрасті американських або вітчизняних авторів до тих або інших розділів перинатальної патології, але перш за все суто об`єктивні чинники, що відображають різну значимість і частоту тих чи інших захворювань в різних країнах, а також різні підходи до їх розпізнавання . Такі «альтернативні» підходи виключно цінні для аналізу стану і вибору перспектив розвитку медичної практики та соціальної політики. Для радянського читача вивчати розділи про перинатології бажано паралельно з основними вітчизняними настановами та монографіями останніх років. До них відносяться: «Неонатологія» під редакцією В. В. Гаврюшова і К. А. Сотниковій (1985), «Неонатологія» під редакцією Н. П. Шабалова, «Патологічна анатомія хвороб плода та новонародженого» під редакцією Т. Є. Іванівській і Л. В. Леонової, «Сепсис новонароджених» А. Д. Островського і А. С. Воробйова (1985), «Асфіксія новонароджених» Н. П. Шабалова, В. К. Ярославського, Д. А. Ходова і В. А. Любименко (1990). Велику користь читачеві може принести і знайомство з деякими дуже вдалими перекладними виданнями останніх років: «Бактеріальні інфекції плода та новонародженого» П. А. Девіса і Л. А. Готефорса (1987), «Практична неонатологія» В. мідл і Й. Воцел ( 1986), «Респіраторні розлади у новонароджених» Ю. Віктора В. X. (1989).
Розділи, присвячені спадковим і вроджені захворювання, представляють в цьому томі своєрідну енциклопедію медичної генетики для педіатра. Спрямованість цих розділів до педіатра і навіть педіатра-неонатолога випливає вже з того, що основні відомості відносяться до періоду новонародженості та раннього віку. Особливо цінним є включення розділу по дісморфологіі, в якому
наведено системний опис генезу вроджених аномалій розвитку ненаследственного походження. Істотна увага приділена найбільш поширеним екзогенних факторів тератогенеза, а також генетичного консультування. На відміну від змісту розділу в 12-му виданні «Керівництва» включені і глави по мукополісахарідозов і порушень обміну ліпопротеїнів. Незважаючи на достаток клініко-біохімічних даних в цих розділах і їх систематизацію на підставі біохімічних порушень, читач отримує достатнє уявлення про клінічну симптоматологии завдяки великій кількості таблиць з клінічними характеристиками хвороб. З вітчизняних видань останніх років можна вказати на довідник подібного типу «Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування» С. І. Козлової, Є. Семанова, Н. С. Демікова, О. Є. Блинникова. З перекладних монографій читачеві доцільно познайомитися з книгою «Рання діагностика хвороб обміну речовин» Р. М. Кона і К. С. Рот (1986). Можна бути впевненим, що розділи, присвячені клінічної генетики, принесуть особливу користь нашим читачам ще і в силу відносно слабкою підготовки більшості практичних лікарів і студентів за цими найважливішим розділах педіатрії.
Професор І. М. ВОРОНЦОВ
