Жінки з каріотипом 47, чоловіки з каріотипом xyy - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Жінки з каріотипом 47, XXX

Жінки з каріотипом 47, XXX зустрічаються з тією ж частотою, що і чоловіки з цим кариотипом (1/1000). Характерний фенотип відсутня і хворих жінок зазвичай виявляють випадково при вивченні Х-хроматину, обстеженні новонароджених або свідченнях до амніоцентезу з яких-небудь інших причин. Вони можуть бути виявлені при виявленні незв`язаних хромосомних порушень у дитини або інших, родичів пробанда при проведенні сімейного обстеження. У жінок при цьому функція гонад не порушена, вони здатні до зачаття, але у їхніх дітей може бути патологічний набір статевих хромосом. Дані досліджень останнього часу дозволили припустити збільшення частоти відставання розвитку рухів і мови, помірне зниження інтелекту і порушення міжособистісних відносин. Іноді у жінок зустрічається більше трьох хромосом, найбільше число становить 5 Х-хромосом. Як і у чоловіків, розумова відсталість або психічні порушення поглиблюються у жінок у міру збільшення числа Х-хромосом.

Чоловіки з каріотипом XYY

До каріотип з набором статевих хромосом 47, XYY відносять осіб. з вираженим агресивним антисоціальною поведінкою, так як спочатку обстеження в США були проведені на ув`язнених. Іншою ознакою, що вважається характерним для чоловіків з набором статевих хромосом XYY, є високий зріст. Деякі дослідники не пов`язують підвищення рівня злочинності з агресивною поведінкою. Вони піднімають серйозні етичні проблеми. Дітей з каріотипом XYY випадково виявляли при проведенні хромосомних досліджень у дітей з неадекватною поведінкою в школі. Частота дітей з каріотипом XYY становить 1/1000 живонароджених хлопчиків.