Порушення метаболізму амінокислот - серин - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Етаноламіноз. Цей вид порушення обміну речовин зустрічається у хворих з кардиомегалией, гіпотензією, церебральними розладами та клінічними ознаками, які зазвичай асоціюються з хворобою накопичення глікогену II типу. Хворі вмирали у віці до 2 років. У них в багатьох тканинах містився РAS-позитивний матеріал, окрашивающийся і карміном Беста. Кількість глікогену в печінці і серце було в межах норми, як і активність всіх ферментів, пов`язаних з глікогенозами, ліпідозах або мукополісахарідозов. У великих кількостях етаноламін виявляли в печінці і сечі і не виявляли в сироватці. Зазначалося 70% зниження активності етаноламінкінази (див. Рис. 7-8) в печінці. Незважаючи на те що було постулировано, що захворювання є дефектом синтезу фосфатидилетаноламін, це порушення обміну речовин може являти собою новий тип полімерної хвороби накопичення.