Синдром клайнфелтера - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
Синдром Клайнфелтера визначається як спектр фенотипічних ознак, обумовлених порушенням набору статевих хромосом, а саме дві Х-хромосоми або більше і одна Y-хромосома або більше (табл. 6-12). Частота синдрому Клайнфелтера з каріотипом 47, XXY становить приблизно 1 на 1000 живонароджених хлопчиків і дуже низька у спонтанно абортованих плодів. Синдром з каріотипом, що відрізняється від 47, XXY, зустрічається рідко, соматичні ознаки виражені незначно і вони неспецифічні.
Таблиця 6-12. Фенотипічні ознаки синдрому Клайнфелтера з каріотипом 47, XXY
ознака | Частота,% |
Гістологічно доведене порушення сперматогенезу | 100 |
Яєчка невеликого, розміру | 99 |
Азв «Сьорб | 93 |
гінекомастія | 55 |
Недостатній ріст волосся на обличчі | 77 |
Недостатній ріст волосся на лобку | 61 |
Зменшення розміру статевого члена | 41 |
Зниження статевого потягу або потенції | 68 |
Зниження рівня тестостерону (в плазмі) | 79 |
Підвищення рівня гонадотропінів (в сечі і плазмі) | 75 |
Розумова відсталість | 10 |
Його часто вже не виявляють у хлопчиків в препубертатном періоді розвитку до тих пір, поки синдром не буде виявлено при проведенні Х-скринінг-програми у всій популяції, при обстеженні хлопчиків з відставанням психічного розвитку, наприклад знаходяться в спеціалізованих установах. Однак відставання розвитку зазвичай не настільки виражено і може зустрічатися не частіше, ніж у всій популяції. Корисним діагностичним ознакою служить змінений палацовий малюнок зі зменшеним числом ліній. Синдром Клайнфелтера пов`язаний з віком матері.
Таблиця 6-13. Фенотипічні ознаки чоловіки з каріотипом 49, XXXXY
ознака | Частота,% |
Аномалііскелета (синостоз променевої та ліктьової кісток, вивернуті назовні стегно, аномалії ребер, зміна центрів осифікації в кістках рук, смещеніеотростков хребців, псевдоепіфізи в кістках рук і ніг, відсутність головкілучевой кістки, короткі викривлені ліктьова і променева кістки) | 70 |
Аномаліінаружних статевих органів | 70 |
Гіпоплазіямошонкі | |
крипторхізм | 30 |
Небольшойразмер статевого члена | 85 |
Небольшойразмер яєчок | 80 |
Недостаточноеоволосеніе або оволосіння за жіночим типом на лобку | 40 |
Розумова відсталість | 100 |
Ліцевиепрізнакі | 75 |
Направленнийвверх косою розріз очей | |
Епікантниескладкі | 80 |
косоокість | 57 |
гипертелоризм | 87 Відео: Дізнатися про здоров`я немовляти до його народження |
Порокіразвітія вушних раковин | 73 |
Шірокаяпереносіца | 86 |
Глубокаяпереносіца | 68 |
Короткаяшея | 70 |
Увеліченіечісла дуг на пальцях |
Синдром не представляє собою серйозної проблеми в педіатрії, так як хворі чоловіки відрізняються від здорових тільки безпліддям. Вони можуть залишатися не виявленими до тих пір, поки не почнуть обстеження з приводу безпліддя, при якому у них виявляють зменшення розмірів яєчок і азооспермію.
Соматичні зміни часто зустрічаються при синдромі Клайнфелтера, обумовленому іншими хромосомними порушеннями, що відрізняються від каріотипу 47.XXY. Відзначено виражена кореляція між частотою, ступенем розумової відсталості і збільшенням числа Х-хромосом. Специфічно встановлюється фенотип був віднесений до каріотип 49, XXXXY (табл. 6-13).
