Ти тут

Синдром клайнфелтера - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Зміст
Спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
генетичні порушення
Аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний тип спадкування
Спадкування за х-зчеплення рецесивним і домінантним типом
Загальні клінічні принципи при генетичних порушеннях
Хромосоми і їх аномалії
Методи дослідження хромосом
анеуплоїдія
структурні аберації
статеві хромосоми
Порушення в системі статевих хромосом
синдром Клайнфелтера
Жінки з каріотипом 47, чоловіки з каріотипом XYY
Атипові статеві хромосомні каріотипи
Синдром поломок хромосом, спонтанні аборти, генетичне консультування при хромосомних порушеннях
Вроджені вади розвитку
Принципи генетичного консультування
Тканини і методи, використовувані для пренатальної діагностики
тератогенні фактори
радіація
Дісморфологія
Вроджені порушення обміну речовин
Порушення метаболізму амінокислот - фенілаланін
Порушення метаболізму амінокислот - тирозин
Порушення метаболізму амінокислот - альбінізм
Порушення метаболізму амінокислот - алкаптонурія, паркінсонізм
Порушення метаболізму амінокислот - метіонін
Порушення метаболізму амінокислот - цистин
Порушення метаболізму амінокислот - триптофан
Порушення метаболізму амінокислот - валін, лейцин, ізолейцин
Порушення метаболізму амінокислот - гліцин
Порушення метаболізму амінокислот - серин
Порушення метаболізму амінокислот - треонин
Порушення метаболізму амінокислот - глутамінова кислота
Порушення метаболізму амінокислот - цикл сечовини і гипераммониемия
Дефіцит карбамілфосфатсінтетази і N-ацетілглутаматсінтетази
дефіцит аргінінсукцінатліази
Інші порушення метаболізму циклу сечовини і гипераммониемия
Порушення метаболізму амінокислот - гістидин
Порушення метаболізму бета-амінокислот
Порушення метаболізму амінокислот - лізин
Порушення метаболізму вуглеводів в кишечнику
Порушення обміну вуглеводів в тканинах організму
Аномалії, які не супроводжуються Лактатацидоз
Дефіцит фруктокінази, 1-фосфофруктальдолази, фосфогліцератмутази, лактатдегідрогенази
Порушення в тканинах метаболізму вуглеводів, пов`язані з Лактатацидоз
Подострая некротизирующая енцефалопатія
Хвороби накопичення глікогену
Хвороби накопичення глікогену - БНГ III
Хвороби накопичення глікогену - БНГ V
Хвороби накопичення глікогену - БНГ VI- XI
Дефіцит ксілулозодегідрогенази, маннозідоз
Діагноз і лікування при порушеннях обміну вуглеводів
Диференціальна діагностика при мукополісахарідозов
ліпідози
GM1-гангліозідози
гангліозідози
Фукозідоз
хвороба Фабрі
хвороба Гоше
Хвороба Німана - Піка
метахроматіческая лейкодистрофия
хвороба Краббе
Ліпогранулематоз
хвороба Вольман
адренолейкодистрофія
хвороба Рефсума
нейрональні цероідліпофусцінози
муколіпідози
Муколіпідози - метаболізм і транспорт ліпопротеїнів
Муколіпідози - рівень плазмових ліпідів і ліпопротеїнів
гиперліпопротєїнемії
сімейна гіперхолестеринемія
вторинні гіперліпідемії
Порушення метаболізму пуринів і піримідинів
Порушення метаболізму пуринів
Інші порушення метаболізму сечової кислоти
Порушення метаболізму пиримидинов
Інші дефекти ферментів і білків
Дефекти ферментів плазми
Дефекти білків інших тканин
Порфирія
Варіанти генетичної порфірії
спадкові метгемоглобінемії
гемохроматоз

Синдром Клайнфелтера визначається як спектр фенотипічних ознак, обумовлених порушенням набору статевих хромосом, а саме дві Х-хромосоми або більше і одна Y-хромосома або більше (табл. 6-12). Частота синдрому Клайнфелтера з каріотипом 47, XXY становить приблизно 1 на 1000 живонароджених хлопчиків і дуже низька у спонтанно абортованих плодів. Синдром з каріотипом, що відрізняється від 47, XXY, зустрічається рідко, соматичні ознаки виражені незначно і вони неспецифічні.

Таблиця 6-12. Фенотипічні ознаки синдрому Клайнфелтера з каріотипом 47, XXY


ознака

Частота,%

Гістологічно доведене порушення сперматогенезу

100

Яєчка невеликого, розміру

99

Азв «Сьорб

93

гінекомастія

55

Недостатній ріст волосся на обличчі

77

Недостатній ріст волосся на лобку

61

Зменшення розміру статевого члена

41

Зниження статевого потягу або потенції

68

Зниження рівня тестостерону (в плазмі)

79



Підвищення рівня гонадотропінів (в сечі і плазмі)

75

Розумова відсталість

10

Його часто вже не виявляють у хлопчиків в препубертатном періоді розвитку до тих пір, поки синдром не буде виявлено при проведенні Х-скринінг-програми у всій популяції, при обстеженні хлопчиків з відставанням психічного розвитку, наприклад знаходяться в спеціалізованих установах. Однак відставання розвитку зазвичай не настільки виражено і може зустрічатися не частіше, ніж у всій популяції. Корисним діагностичним ознакою служить змінений палацовий малюнок зі зменшеним числом ліній. Синдром Клайнфелтера пов`язаний з віком матері.

Таблиця 6-13. Фенотипічні ознаки чоловіки з каріотипом 49, XXXXY


ознака

Частота,%

Аномалііскелета (синостоз променевої та ліктьової кісток, вивернуті назовні стегно, аномалії ребер, зміна центрів осифікації в кістках рук, смещеніеотростков хребців, псевдоепіфізи в кістках рук і ніг, відсутність головкілучевой кістки, короткі викривлені ліктьова і променева кістки)

70

Аномаліінаружних статевих органів



70

Гіпоплазіямошонкі

крипторхізм

30

Небольшойразмер статевого члена

85

Небольшойразмер яєчок

80

Недостаточноеоволосеніе або оволосіння за жіночим типом на лобку

40

Розумова відсталість

100

Ліцевиепрізнакі

75

Направленнийвверх косою розріз очей

Епікантниескладкі

80

косоокість

57

гипертелоризм

87

Відео: Дізнатися про здоров`я немовляти до його народження

Порокіразвітія вушних раковин

73

Шірокаяпереносіца

86

Глубокаяпереносіца

68

Короткаяшея

70

Увеліченіечісла дуг на пальцях

Синдром не представляє собою серйозної проблеми в педіатрії, так як хворі чоловіки відрізняються від здорових тільки безпліддям. Вони можуть залишатися не виявленими до тих пір, поки не почнуть обстеження з приводу безпліддя, при якому у них виявляють зменшення розмірів яєчок і азооспермію.
Соматичні зміни часто зустрічаються при синдромі Клайнфелтера, обумовленому іншими хромосомними порушеннями, що відрізняються від каріотипу 47.XXY. Відзначено виражена кореляція між частотою, ступенем розумової відсталості і збільшенням числа Х-хромосом. Специфічно встановлюється фенотип був віднесений до каріотип 49, XXXXY (табл. 6-13).



Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!