Дефекти ферментів плазми - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

псевдохолінестеразой. Псевдохолінестеразой визначається в плазмі печінки і нервової тканини-її фізіологічна функція недостатньо вивчена.
Відомі численні алельних форми ферменту, при деяких з них його активність знижена або відсутня. З доступної літератури відомо про Гомозигота по кожній формі і змішаних гетерозиготах. Приблизно один з 25 осіб гетерозиготен по будь-якій формі дефекту.
Один чоловік з 3000, гомозиготного по одному з цих генів, зазвичай відсутня симптоматика. Однак фермент бере участь у розщепленні широко поширеного м`язового релаксанта сукдінілхоліна. У нормі ця речовина швидко руйнується псевдохолвнестеразой і тому вшивает тимчасовий ефект. У осіб, гомозиготних по мутантного гену псевдохолінестерази, препарат розщеплюється дуже повільно або взагалі не розщеплюється, в результаті чого у них розвивається апное, яке може тривати протягом декількох годин. Потрібно проведення штучного дихання з інтубацією трахеї. Тривалість апное можна зменшити трансфузией нормальної плазми.

Відомий і інший генетичний дефект псевдохолінестерази, пов`язаний з її підвищеною активністю і стійкістю до фармакологічній дії сукдінілхоліна.
Дефіцит лецітінхолестерінацілтрансферази і карнозінази см. У відповідному розділі.
Дефіцит Y-глутамілтранспептидази. Повідомляється про дорослому хворому з ознаками помірного відставання розвитку і збільшенням вмісту в крові і сечі глутатіону. У нього був виявлений дефіцит сироваткової у-глутамілтранспептидази, що каталізує перші етапи розпаду глутатіону. Інших порушень екскреції амінокислот виявлено не було. Цей фермент, що продукується печінкою, знаходиться під контролем гена, відмінного від контролюючого синтез ферменту в ниркових канальцях і кишечнику.
гіпофосфатазія. Кілька ізоферментів плазми характеризуються активністю лужної фосфатази. Рівень одного з них, імовірно що утворюється в кістках, істотно знижений у гомозигот, у яких виводиться велика кількість фосфоетаноламіна і порушена осифікація, що обумовлює зміни в кістках.
Підвищення рівня лужної фосфатази. Збільшення кількості лужноїфосфатази в сироватці (в 2-10 разів у порівнянні з нормою) зазвичай свідчить про патологію печінки або кісток. Однак підвищення її рівня в 2-4 рази в порівнянні з нормою може бути виявлено у членів сімей, у яких відсутня інша симптоматика, пов`язана з генетичними порушеннями.