Порушення метаболізму бета-амінокислот - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Бета-Аланінемія

Летаргія, сомнолентность, напади за типом grand mal і смерть в ранньому дитячому віці пов`язували з персістіруюшей в-аланінеміей при концентрації бета-аланіну, в 2-4 рази перевищує норму. Бета-аланін утворюється при гідролізі певних дипептидов і розпаді урацилу. У нормі він надалі метаболізується шляхом трансамінування до малоновой кислоти, потім до ацетату і двоокису вуглецю. Існують докази блоку трансаминирования БЕТА- аланина. Підвищений рівень в сечі бета-аміноізомасляной кислоти і таурину, як і в-аланіну, змушує припустити загальний нирковий механізм транспорту амінокислот. У хворих дітей підвищений також рівень аміномасляної кислоти в спинномозковій рідині, плазмі і сечі. Неврологічні симптоми пов`язують зі збільшенням кількості бета-аланіну і зменшенням аміномасляної кислоти в головному мозку. Патологічна екскреція з сечею аланина і 5-аміноізобутірата була виявлена у здорової дитини з підвищеною ламкістю волосся. Ізольований дефект транспорту аланина пов`язували з відставанням фізичного і розумового розвитку.

Аміноізомасляная ацидурия

Надлишкова екскреція аміноізомасляной кислоти генетично зумовлена у невеликого відсотка здорових осіб. В цьому випадку симптоматика відсутня, а аміноізомасляная кислота щодня виводиться в кількості 100-300 мг (у здорових екскретується 10-40 мг). Аномалія передається рецесивним геном. Крім того, [3-аміноізомасляная ацидурия супроводжує багато захворювань з деструкцією тканин і інтенсивним розпадом дезоксирибонуклеїнової кислоти. Здорові особи, які отримують з їжею велику кількість аміноізомасляной кислоти, природного метаболіту валина і тиміну, здатні швидко виводити її з організму.