Хвороба рефсума - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

У більшості випадків захворювання (хвороба накопичення фітановой кислоти, або heredopathia atactica polyneuritiformis) починається у віці до 20 років, проявляючись порушенням зору (нічна сліпота), аносмія, іхтіозом, почуттям слабкості в кінцівках, невпевненою ходою. Печінка і нирки помітно інфільтровані нейтральним жиром. У плазмі міститься велика кількість фітановой кислоти (20-вуглецева розгалужена кислота), яке може становити 5 30,% від кількості всіх жирних кислот. Більший розмір фітановой кислоти, який відрізняє її від інших жирних кислот, може призводити до пошкодження клітинних мембран і нервової дегенерації. Хвороба Рефсума успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Більшість хворих виявляють у віці до 20 років, хоча в деяких випадках захворювання розпізнається у віці лише після 50 років. Практично всі хворі страждають пігментним рітінітом, периферичної полинейропатией, мозочковою атаксією, при цьому можливе різке загострення захворювання, пов`язане з фебрильними станами, хірургічними втручаннями, вагітністю. Нерідкі тривалі періоди ремісії. Захворювання можна запідозрити на підставі клінічних даних, підвищеного рівня білка в спинномозковій рідині (в середньому 2750 мг / л) і фітановой кислоти (до 250 мкг / л) в плазмі. Фітановая кислота окислюється в культурі шкірних фібробластів зі швидкістю 1-2% від норми. Можлива ідентифікація гетерозиготних осіб. Підвищена частота захворювання виявляється серед жителів Норвегії.
Лікування можливо шляхом обмеження в дієті попередників фітановой кислоти. До їх числа відносяться молочні продукти, тваринні жири і харчові продукти, що містять хлорофіл (для виключення фитола). У міру зменшення вмісту фітановой кислоти в плазмі та тканинах у частини хворих кілька пом`якшується неврологічна симптоматика. Підтримуюча психотерапія і ортопедичні пристрої можуть допомогти хворому справитися з невропатіей- може бути показана екстракція катаракти. Смерть від ускладнень з боку серця і легенів зазвичай настає у віці до 50 років.