Ти тут

Хвороба рефсума - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Зміст
Спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
генетичні порушення
Аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний тип спадкування
Спадкування за х-зчеплення рецесивним і домінантним типом
Загальні клінічні принципи при генетичних порушеннях
Хромосоми і їх аномалії
Методи дослідження хромосом
анеуплоїдія
структурні аберації
статеві хромосоми
Порушення в системі статевих хромосом
синдром Клайнфелтера
Жінки з каріотипом 47, чоловіки з каріотипом XYY
Атипові статеві хромосомні каріотипи
Синдром поломок хромосом, спонтанні аборти, генетичне консультування при хромосомних порушеннях
Вроджені вади розвитку
Принципи генетичного консультування
Тканини і методи, використовувані для пренатальної діагностики
тератогенні фактори
радіація
Дісморфологія
Вроджені порушення обміну речовин
Порушення метаболізму амінокислот - фенілаланін
Порушення метаболізму амінокислот - тирозин
Порушення метаболізму амінокислот - альбінізм
Порушення метаболізму амінокислот - алкаптонурія, паркінсонізм
Порушення метаболізму амінокислот - метіонін
Порушення метаболізму амінокислот - цистин
Порушення метаболізму амінокислот - триптофан
Порушення метаболізму амінокислот - валін, лейцин, ізолейцин
Порушення метаболізму амінокислот - гліцин
Порушення метаболізму амінокислот - серин
Порушення метаболізму амінокислот - треонин
Порушення метаболізму амінокислот - глутамінова кислота
Порушення метаболізму амінокислот - цикл сечовини і гипераммониемия
Дефіцит карбамілфосфатсінтетази і N-ацетілглутаматсінтетази
дефіцит аргінінсукцінатліази
Інші порушення метаболізму циклу сечовини і гипераммониемия
Порушення метаболізму амінокислот - гістидин
Порушення метаболізму бета-амінокислот
Порушення метаболізму амінокислот - лізин
Порушення метаболізму вуглеводів в кишечнику
Порушення обміну вуглеводів в тканинах організму
Аномалії, які не супроводжуються Лактатацидоз
Дефіцит фруктокінази, 1-фосфофруктальдолази, фосфогліцератмутази, лактатдегідрогенази
Порушення в тканинах метаболізму вуглеводів, пов`язані з Лактатацидоз
Подострая некротизирующая енцефалопатія
Хвороби накопичення глікогену
Хвороби накопичення глікогену - БНГ III
Хвороби накопичення глікогену - БНГ V
Хвороби накопичення глікогену - БНГ VI- XI
Дефіцит ксілулозодегідрогенази, маннозідоз
Діагноз і лікування при порушеннях обміну вуглеводів
Диференціальна діагностика при мукополісахарідозов
ліпідози
GM1-гангліозідози
гангліозідози
Фукозідоз
хвороба Фабрі
хвороба Гоше
Хвороба Німана - Піка
метахроматіческая лейкодистрофия
хвороба Краббе
Ліпогранулематоз
хвороба Вольман
адренолейкодистрофія
хвороба Рефсума
нейрональні цероідліпофусцінози
муколіпідози
Муколіпідози - метаболізм і транспорт ліпопротеїнів
Муколіпідози - рівень плазмових ліпідів і ліпопротеїнів
гиперліпопротєїнемії
сімейна гіперхолестеринемія
вторинні гіперліпідемії
Порушення метаболізму пуринів і піримідинів
Порушення метаболізму пуринів
Інші порушення метаболізму сечової кислоти
Порушення метаболізму пиримидинов
Інші дефекти ферментів і білків
Дефекти ферментів плазми
Дефекти білків інших тканин
Порфирія
Варіанти генетичної порфірії
спадкові метгемоглобінемії
гемохроматоз


У більшості випадків захворювання (хвороба накопичення фітановой кислоти, або heredopathia atactica polyneuritiformis) починається у віці до 20 років, проявляючись порушенням зору (нічна сліпота), аносмія, іхтіозом, почуттям слабкості в кінцівках, невпевненою ходою. Печінка і нирки помітно інфільтровані нейтральним жиром. У плазмі міститься велика кількість фітановой кислоти (20-вуглецева розгалужена кислота), яке може становити 5 30,% від кількості всіх жирних кислот. Більший розмір фітановой кислоти, який відрізняє її від інших жирних кислот, може призводити до пошкодження клітинних мембран і нервової дегенерації. Хвороба Рефсума успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Більшість хворих виявляють у віці до 20 років, хоча в деяких випадках захворювання розпізнається у віці лише після 50 років. Практично всі хворі страждають пігментним рітінітом, периферичної полинейропатией, мозочковою атаксією, при цьому можливе різке загострення захворювання, пов`язане з фебрильними станами, хірургічними втручаннями, вагітністю. Нерідкі тривалі періоди ремісії. Захворювання можна запідозрити на підставі клінічних даних, підвищеного рівня білка в спинномозковій рідині (в середньому 2750 мг / л) і фітановой кислоти (до 250 мкг / л) в плазмі. Фітановая кислота окислюється в культурі шкірних фібробластів зі швидкістю 1-2% від норми. Можлива ідентифікація гетерозиготних осіб. Підвищена частота захворювання виявляється серед жителів Норвегії.
Лікування можливо шляхом обмеження в дієті попередників фітановой кислоти. До їх числа відносяться молочні продукти, тваринні жири і харчові продукти, що містять хлорофіл (для виключення фитола). У міру зменшення вмісту фітановой кислоти в плазмі та тканинах у частини хворих кілька пом`якшується неврологічна симптоматика. Підтримуюча психотерапія і ортопедичні пристрої можуть допомогти хворому справитися з невропатіей- може бути показана екстракція катаракти. Смерть від ускладнень з боку серця і легенів зазвичай настає у віці до 50 років.



Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!