Нейрональні цероідліпофусцінози - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

До групи нейрональних цероідліпофусцінозов входять генетичні захворювання, такі як хвороба Баттена, Шпільмейєра, Куфса, синдром янського-Більшовского, і три типи сімейної ідіотії. Всі захворювання успадковуються по аутосомно-рецесивним типом. У хворого в нейронах накопичуються аутофлюоресцірующіе ліпопігменти типу цероідліпофусціна на тлі незміненого кількості ганглиозидов. Початок захворювання припадає на вік 2 5 років при пізньому інфантильному типі, 8-12 років при ювенільному типі і старше 20 років при дорослому типі. У більшості хворих більш молодого віку (2-12 років) воно починається з появи судом, зорових порушень, відставання психічного розвитку і атаксії. Міоклонус і судоми можуть бути рефрактерними до будь-якої протисудомну терапію. Сліпота, що супроводжується макулярної дегенерацією і пігментним ретинітом, часто настає на пізніх стадіях захворювання. Його протягом варіює, молодші хворі живуть 3-5 років, а діти більш старшого віку 6-8 років від моменту появи перших симптомів. У дорослих приєднуються атаксія і деменція або ознаки залучення в процес базальних гангліїв і деменція.
У осіб з підозрою на це захворювання діагноз грунтується на виявленні аномальних нейронів при здійсненні біопсії прямої кишки або головного мозку. У них виражена втрата нейрональної перикарда, що містить гранули, які фарбуються Суданом чорним В і PAS, і відзначається позитивна реакція з усіма барвниками, що реагують з Цероїдом або липофусцином. Цитоплазма багатьох нейронів містить різну кількість цитоплазматичних включень неправильної форми, званих криволінійними тільцями. Інші включення мають вигляд відбитків пальців. Результати дослідження периферичних лімфоцитів і біоптатів шкіри та кон`юнктиви у осіб молодого віку дозволяють виявити характерні цитоплазматичні включення, що виключає необхідність проведення біопсії прямої кишки або головного мозку.
Симптоматика нагадує таку при інших дегенеративних захворюваннях головного мозку, таких як GM1- і см2-гангліозідози і лейкодистрофии, при яких відзначаються дефекти специфічних лізосомальних гідролаз. Точний білковий дефект при цероідліпофусцінозах не встановлено. Носійство з точністю не ідентифікується. Пренатальна діагностика
досягалася дослідженням амніоцити, в яких виявляли характерні криволінійні тільця.
Необхідно лікувати судоми, оскільки вони можуть прискорити перебіг захворювання. Не розроблено успішних профілактичних заходів, спрямованих на попередження аспіраційної пневмонії у дітей з вираженими порушеннями стану, що приводить до смерті.