Хвороба вольман - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

НАКОПИЧЕННЯ ефірі ХОЛЕСТЕРИНУ
Хвороба Вольман, або первинний сімейний ксантоматоз з ураженням наднирників. Це успадковане за аутосомно-рецесивним типом захворювання характеризується вираженим порушенням розвитку дитини, діареєю, блювотою, перерастяжением живота з гепатоспленомегалією і кальцификацией наднирників. Накопичення ліпідів в гістіоцитарних пінистих клітинах призводить до розвитку гепатоспленомегалии. Початок захворювання припадає на перші тижні життя. Смерть настає зазвичай протягом 6 міс у результаті кахексії, ускладненою периферійними набряками. Пінисті клітини в кістковому мозку та інших внутрішніх органах, включаючи ворсини кишечника. Гепатоцити, пофарбовані масляним червоним О, вакуолізований. З`являються ознаки накопичення холестерину і / або ефірів холестерину в клітинах печінки, Купфера і гістіоцитах. Ознаки накопичення виявляються також в селезінці і кишечнику. У нейронах зміни подібні до таких при суданофільной лейкодистрофии. Поразка кишечника продуктами накопичення може призводити до збільшення порушень харчування-в кишечнику іноді виявляють велику кількість ефірів холестерину і тригліцеридів.
При дослідженні кісткового мозку виявляють велику кількість ліпоїдних клітин. На рентгенограмі органів черевної порожнини видно збільшені і кальцифіковані наднирники. У лейкоцитах і культивованих шкірних фібробластах визначається дефіцит кислої естерази (кисла ліпаза). У хворих не виявляється активність ферментів при дослідженні з можливими субстратами. Носії можуть бути ідентифіковані шляхом вивчення ферментів лейкоцитів і культивованих шкірних фібробластів, а пренатальний діагноз ставлять на підставі дослідження культури клітин амніотичної рідини. Ефективного лікування не розроблено.
Хвороба накопичення ефірів холестерину. Це щодо Доброякісне генетичне захворювання характеризується збільшенням печінки, низькорослі, хронічними шлунково-кишковими кровотечами неясної етіології і хронічною анемією. У більшості хворих виявляється гіперліпідемія. У кістковому мозку виявляють пінисті клітини і блакитні гістіоцити, ліпіди накопичуються в lamina propria кишечника. Неврологічні симптоми мінімальні. рівень
ефірів холестерину в печінці істотно підвищено, а тригліцеридів злегка підвищений. Виявлений чіткий дефіцит гідролази ефірів холестерину і тригліцеридів (як і при хворобі Вольман). Гіперліпідемія відноситься до факторів, що привертають розвитку атеросклерозу. Визначення активності кислої ліпази допомагає підтвердити діагноз і, можливо, ідентифікувати носіїв гена цього аутосомно-рецесивного захворювання. Лікування фенобарбіталом (30 мг двічі на день) супроводжувалося зменшенням почуття нездужання і жовтяниці у одного з хворих.