Дефіцит ксілулозодегідрогенази, маннозідоз - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Дефіцит ксілулозодегідрогенази (есенціальна доброякісна пектозурія)

Це доброякісне стан характеризується появою в сечі рецидивуючих речовин у осіб при відсутності іншої симптоматики. Увага має бути приділена тому, щоб ця субстанція не була прийнята за глюкозу. Пентоза сечі реагує з Clinitest, але не з глюкозоксідазнимі тестовими смужками, наприклад Testape або Clinistix.
L-Ксілулозодегідрогеназа перетворює L-ксилулозо (яка може утворюватися з D-глюкуронати) в ксилитол, що перетворюється в D-ксилулозо, яка стає D-ксилулозо-б-фосфатом і входить в пентозофосфатний шунт. Дефіцит цього ферменту призводить до надмірної концентрації L-ксилулози в крові і сечі. Це рідкісне захворювання найчастіше зустрічається у євреїв. Лікування не потрібно.
Пентозурія може бути виявлена у здорових індивідів при підвищенні вживання пентоз з продуктами харчування, наприклад з фруктами. При цьому можлива екскреція з сечею ксилози і арабінози в кількості 200 мг / сут.

Дефіцит кислої а-маннозідази (маннозідоз)

Зовнішній вигляд хворого схожий з таким при синдромі Гурлера. Печінка і селезінка у нього збільшені в розмірах, в лімфоцитах містяться вакуолі. На рентгенограмах скелета виявляють структурні аномалії (множинний дизостоз). Хворий часто страждає інфекціями, особливо з ураженням середнього вуха і легких. Може наступити помутніння рогівки або кришталика, зазвичай відзначають відставання психомоторного розвитку. Методи лікування не розроблені.
Кисла а-маннозідаза відрізняється низькою активністю в рідинах організму і тканинах. Маннозосодержащіе макромолекули накопичуються в аномальних печінкових лизосомах, нагадує таку при синдромі Гурлера. Маннозідоз протікає у вигляді гетерогенних форм.
Дефіцит кислої а-фукозідази (фукозідоз) см. У відповідному розділі.

Субстанції груп крові

Антигени груп крові є гліколіпіди або глікопротеїни, що залежить від їх знаходження: в клітинах або поза ними вони знаходяться. При синтезі специфічних антигенів базові, або фундаментальні, макромолекули піддаються Модифікації під впливом різних трансфераз, детермінованих генами, що позначаються Н, А, В, Le і так далі ген Н відповідає за синтез ферменту, що зв`язує фукоза з базової макромолекулою для підготовки до дії інших трансфераз. Приєднання цієї молекули фукоза визначає групу крові 0. Відсутність гена Н обумовлює рідкісну групу крові (Bombay). Трансфераза, залежна від гена А, сприяє приєднанню N-ацетілгалактозаміна. Модифіковані таким чином молекули стають антигенами групи крові А. трансферазу, залежна від гена В, приєднує галактозу, що визначає антиген групи крові В. Для завершення синтезу відповідних антигенів необхідне приєднання декількох одиниць фукоза (б-дезокси-галактоза). Точне місце і позиція цих фукозних одиниць до детермінує антигенну специфічність по системам АВО і Lewis.
Включення фукоза - також вирішальний момент для того, чи будуть у конкретного індивіда секретироваться субстанції групи крові в різні рідини організму, такі як слина. «Секретери» мають активність специфічного ферменту фукозілтрансферази, в той час як у «несекреторов» вона відсутня. «Несекреторов» складають 40% серед американців негроїдної популяції і 25% європеоїдної популяціі- серед індіанців вони майже не зустрічаються.
Хворі з фукозідозом володіють антигенами Lewis в 5 разів більше, ніж в нормі. Акумулювання цих макромолекул може бути обумовлено у них дефіцитом а-фукозідази в тканинах що призводить до порушення відщеплення фукозних одиниць на антигене Lewis.