Дефіцит аргінінсукцінатліази - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Дефіцит аргінінсукцінатліази (аргінінянтарная ацидурия) - це друге за частотою порушення циклу сечовини після дефіциту орнітінтранскарбамілази. Його частота в США становить один випадок на 70 000 живонароджених дітей. Виразність клінічних проявів і біохімічних змін значно коливається. При неонатальної формі захворювання виражена гипераммониемия розвивається протягом перших кількох днів життя, при цьому рівень смертності дуже високий. При підгострих, або пізніх, формах захворювання до найважливіших симптомів відносяться розумова відсталість з епізодично наступаючої блювотою, порушення розвитку дитини, гепатомегалія. Особливе діагностичне значення мають порушення волосся (сухі, ламкі). Під мікроскопом вони виглядають так само, як при захворюванні trichorhexis nodosa. Менш виражені аномалії волосся можуть бути і у хворих цітруллінеміей.
Лабораторні дані свідчать про гипераммониемии, помірному підвищенні активності печінкових ферментів, неспецифічному підвищенні рівня глутаміну і аланіну в плазмі, помірному збільшенні в ній кількості цитруллина (виражено в меншій мірі ніж при цітруллінеміі) і вираженому підвищенні рівня аргінінянтарной кислоти. У більшості амінокислотних аналізаторів аргінінянтарную кислоту виявляють в місці локалізації изолейцина або метіоніну, що може зумовити помилковий діагноз. Аргінінянтарная кислота може визначатися у великій кількості в сечі і спинномозкової рідини, причому в останній її концентрація зазвичай більше, ніж в плазмі.
Лікування аналогічно такому при інших порушеннях: циклу сечовини. Дефіцит аргінінсукцінатліази, успадковані за аутосомно-рецесивним типом, в нормі виявляється в еритроцитах, печінці та культурі фібробластів. Пренатальний діагноз грунтується на визначенні ферментативної активності в культурі амниотических клітин. Аргінінянтарная кислота в підвищеній кількості міститься також в амніотичної, рідини, якщо хворий плід.
дефіцит аргінази (Гіпераргінінемія). Друге найбільш рідкісне порушення циклу сечовини (після дефіциту N-ацетілглутаматсінтетази), що виявляється рано за такими ознаками, як, блювота, дратівливість, відставання психічного розвитку. До частих симптомів у старших дітей відносяться прогресуюча спастичность з перехрещуванням ніг, спастична диплегія, атаксія, хореоатетоз і судоми. Розумова відсталість зазвичай виражена і прогресує. Напади гипераммониемии зазвичай з`являються у віці після 6 міс.
Лабораторні дані дозволяють судити про вираженому підвищенні рівня аргініну в плазмі і оротової кислоти в сечі. Діагноз підтверджується при визначенні активності аргінази в еритроцитах. Її дефіцит успадковується по аутосомно-рецесивним типом, і внутрішньоутробна діагностика можлива шляхом визначення ферментативної активності в еритроцитах плода.