Муколіпідози - рівень плазмових ліпідів і ліпопротеїнів - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Рівень плазмових ліпідів і ліпопротеїнів. У табл. 7-10 представлений рівень в плазмі холестерину і тригліцеридів в нормі. Протягом перших декількох місяців життя концентрація холестерину суттєво підвищується в результаті змін в ЛПНЩ. Протягом наступних 15-20 років немає істотних змін загального рівня холестерину (в середньому 1500-1650 мг / л у чоловіків і у жінок) не відбувається. Його вміст у ЛПНЩ залишається на рівні трохи нижче 1000 мг / л як у чоловіків, так і у жінок. Кількість холестерину ЛПВЩ в ранньому віці можна порівняти у хлопчиків »дівчаток, а в подальшому воно залишається приблизно постійним у дівчаток і чітко зменшується у хлопчиків (у другому. 10-річчя життя його рівень стабілізується). З іншого боку, рівень тригліцеридів плазми має тенденцію до минущого підвищення у дітей обох статей на першому році життя, знижується до середніх значень (500-600 мг / л) в наступні кілька років, а потім (до віку 20 років) повишается- в середньому до 750 мг / л. У осіб молодого віку виявляється істотне підвищення рівня холестерину в плазмі, що пов`язано майже виключно зі збільшенням його кількості в складі ЛПНЩ. У наступні 30 років швидкість його підвищення) у чоловіків значно вище, ніж у жінок. Якщо до цього додати, що у чоловіків нижчий рівень холестерину в ЛПВЩ і більш високий рівень тригліцеридів, то чоловіки виявляються в групі значно вищого ризику по розвитку атеросклеротичного ураження судин серця в порівнянні з жінками, щонайменше до віку 50-60 років.

Таблиця 7-10. Концентрація холестерину і тригліцеридів в плазмі (мг / л) у дітей і підлітків

Дані щодо пуповинної крові, плазми у дітей у віці 6 міс-1 року наводяться за Frerichs R. R. et al. Circulation, 54- 30-2, 1976, а в відношенні плазми у дітей у віці 1-4 років-відповідно до табл. 6, 7, 20. 21- все інші дані наведені в табл. 24, 25, 32, 33, 36 і 37, опублікованих в The Lipid Research CliHics Population Studies Data Book, Vol. 1, 1980.

В цілому людини вважають страждають гіперліпідемією при рівні ліпідів в плазмі вище 95-го процентиль для відповідного віку і статі. Таким чином, гіперхолестеринемія може бути констатована при рівні холестерину натще більше 2000 мг / л для осіб обох статей протягом перших 20 років життя (див. Табл. 7-10). Однак, за даними National Institutes of Health Consensus Development Conference on Lowering Blood Cholesterol (1984), рекомендується осіб у віці 2-19 років, у яких рівень холестерину в плазмі перевищує 1700 мг / л (75-й процентиль), відносити до групи помірного ризику, а при його концентрації вище 1850 мг / л (більше 90-го процентиль) -до групі високого ризику передчасного розвитку серцево-судинної патології. Осіб обох груп слід почати лікувати рано, так як спосіб життя і дієтичні звички, що впливають на рівень холестерину, часто формуються в дитячому віці.
Необхідно отримати інформацію про випадки в родині раннього інфаркту міокарда або раптової смерті (чоловіків у віці до 50 років і жінок до 60 років), гіперліпідемії і ксантом. Якщо дані сімейного анамнезу свідчать про захворювання серцево-судинної системи в ранньому віці, необхідно визначити у дітей рівень загального холестерину, холестерину ліпопротеїдів високої щільності та загальної концентрації тригліцеридів.
При цьому кров для аналізу повинна бути взята натщесерце, а загальний рівень тригліцеридів не повинен перевищувати 4000 мг / л. Для встановлення діагнозу може знадобитися визначення рівня ліпідів у інших членів сім`ї.
Деякі дослідники вказують на доцільність проведення скринінгу у всіх дітей на предмет виявлення гіперхолестеринемії. Однак у зв`язку з тим, що істотні дієтичні модифікації до віку 2 років не рекомендуються, ми вважаємо, що визначати рівень холестерину в плазмі слід у дітей у віці після 2 років або принаймні в процесі їх обстеження перед вступом до школи. При його підвищенні необхідно повторити дослідження, визначити рівень холестерину ліпопротеїдів високої щільності та тригліцеридів, а також розрахувати рівень холестерину ЛПНЩ.
Гіпертригліцеридемією вважають рівень тригліцеридів натще вище 95-го процентиль, т. Е. Понад 1000 мг / л у перші 10 років життя і 1300-1500 мг / л у другому 10-річчі життя, так як з віком він підвищується. Незважаючи на те що саме по собі підвищення рівня тригліцеридів не представляє собою незалежний чинник ризику серцево-судинних захворювань, рівень їх вище 95-го процентиль може бути маркером деяких варіантів генетично обумовлених гіперліпопротеїнемією. Педіатр повинен ретельно проаналізувати анамнез у цих дітей на предмет виявлення в сім`ї випадків ранньої серцево-судинної патології. Підвищений рівень тригліцеридів підтверджується результатами повторних досліджень і вимагає подальшого обстеження дитини.