Акантоцітоз, пікноцітоз - практична гематологія дитячого віку

Акантоцітоз - при цій аномалії еритроцити мають зубчасту форму в зв`язку з наявністю множинних шипів (akantha - шип). Припускають аутосомно-рецесивний тип спадкування. В основі захворювання лежать зміни в складі фосфоліпідів і жирних кислот мембрани еритроцитів (D. Jacob, 1970). Тривалість життя еритроцитів дещо знижена. У клінічній картині захворювання відзначають незначну гемолітична анемія, пігментний ретиніт і неврологічні відхилення.
Певний терапевтичний ефект на ступінь гемолізу надає вітамін Е.
Дитячий (інфантильний) пікноцітоз. Ця форма патології найменш вивчена. До сих пір причина виникнення дитячого пікноцітоза не встановлена, він може бути віднесений до категорії гемолітичних анемій, обумовлених дефектами мембран еритроцитів. На відміну від інших форм захворювань цієї групи - сфероцитоз, овалоцитоз, стоматоцитоз - дитячий пікноцітоз не є спадковою стійкою патологією.
Пікноцітоз - неповноцінність еритроцитів у дітей перших 3 міс. життя перехідного характеру.
P. Tuffy і співавтори (1959) ввели термін «пікноціт» стосовно до еритроцитів, які мають нерівномірні обриси, інтенсивно забарвлені і містять численні гострі відгалуження. Змінені еритроцити зазвичай менших розмірів, ніж нормальні.
Клітини, за зовнішнім виглядом подібні пікноцітам - так звані burr cells, були описані у осіб, які страждають азотемией, раком шлунка, гострої придбаної гемолітична анемія, що протікає з нирковим синдромом і ознаками гострої ниркової недостатності.
Пікноціт має схожість з клітинами, названими акантоцітамі, які виявляють при порушенні обміну, що протікає з відсутністю Р-ліпопротеїну, а також при недостатності вітаміну Е. Все це вказує на те, що дитячий пікноцітоз - це не якась одна нозологічна одиниця, а синдром , спостережуваний при ряді захворювань.
Мінімальна ступінь пікноцітоза спостерігається у більшості дітей перших 3 міс. життя, причому вона більш виражена у недоношених дітей. За даними Tuffy і співавторів (1959), у доношених дітей у віці від 5 до 8 тижнів. міститься 0,5-1,9% пікноцітов, в той час як у недоношених в віці від 1 до 83 днів від 0,3 до 5,6% пікноцітов. У дорослих їх число не перевищує 0,3%. Після 3-місячного віку кількість пікноцітов швидко зменшується. Якщо в силу будь-яких причин воно не зменшується і досягає 30-50%, виникають клінічні ознаки захворювання.
Клінічна картина пікноцітоза характеризується жовтяницею, анемією і спленомегалією. Захворювання зазвичай проявляється в 1-й тиждень життя, але жовтяниця може бути відсутнім аж до 3-го тижня, а явища анемії можуть виникати у віці 1 міс. Тяжкість гемолитического процесу, як правило, паралельна кількості пікноцітов в периферичної крові. Захворювання носить тимчасовий характер. Прогноз сприятливий. У грудному віці, а також в старшому шкільному віці пікноцітоз зникає. У новонароджених дітей при високому рівні білірубіну можливий розвиток білірубінової енцефалопатії. У цих ситуаціях необхідно заменное переливають кров. У більш легких випадках поліпшення настає при дрібних гемотрансфузіях.