Ти тут

Атаксія-телеангіектазії - практична гематологія дитячого віку

Зміст
Практична гематологія дитячого віку
ембріональний кровотворення
Морфофункціональна характеристика клітин кісткового мозку і периферичної крові
Клітини паренхіми кісткового мозку
Периферична кров дітей різного віку
Система гемостазу в нормі
Етіологія і патогенез лейкозів
гострі лейкози
Гострі лейкози - предлейкоз
Можливості прогностичної оцінки перебігу гострого лімфобластного лейкозу у дітей
Загальні принципи лікування гострого лейкозу
хіміотерапевтичні препарати
Лікування гострого лімфобластного лейкозу
Лікування мієлоїдних форм гострого лейкозу
Інфекційні ускладнення та симптоматична терапія гострого лейкозу
Консолідація і підтримуюча терапія гострого лейкозу
імунотерапія
Ремісія і рецидив гострого лейкозу
природжений лейкоз
нейролейкоз
хронічний мієлолейкоз
лімфогранулематоз
гематосаркоми
Макрофоллікулярная лімфома
Ангіоіммунобластная лімфаденопатія
лейкемоїдні реакції
інфекційний лімфоцитоз
інфекційний мононуклеоз
Лейкемоїдні реакції різних типів
дисфункції гранулоцитів
лейкопенії
гістіоцитоз
Гістіоцитоз - еозинофільна гранульома
злоякісний гістіоцитоз
Сімейний ерітрофагоцітарний гистиоцитоз
хвороби накопичення
Хвороба Німана-Піка
вазопатії
Геморагічний васкуліт (хвороба Шенлейна-Геноха)
пурпура Майоккі
Атаксія-телеангіектазії
енцефалотрігемінальний ангиоматоз
Кортико-менінгеальний дифузний ангиоматоз
Цереброретінальний ангиоматоз
гіпертрофічна гемангіектазія
Множинні і гігантські гемангіоми
еластична фібродисплазії
коагулопатії
спадкові коагулопатії
гемофілія А
клініка гемофілії
лікування гемофілії
хвороба Віллебранда
Гемофілія В (хвороба Крістмас)
Спадковий дефіцит факторів XI, XII, XIII і I
дісфібріногенеміі
Спадковий дефіцит факторів VII, X, V та II
Дефіцит К-вітамінозавісімих факторів згортання
Синдром дисемінованого внутрішньосудинного згортання
Клініка і діагностика ДВС-синдрому
Лікування ДВС-синдрому
тромбоцитопенії
Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
Клініка і діагностика ідіопатичною тромбоцитопенічна пурпура
Лікування ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
Ізоімунна тромбоцитопенічна пурпура
Трансіммунная тромбоцитопенічна пурпура новонароджених
Тромбогемолітіческая тромбоцитопенічна пурпура (синдром Мошковіч)
Спадкові тромбоцитопенічна пурпура
Тробоцітопатіі
анемії
Анемії, пов`язані з крововтратою
Хронічна постгеморагічна анемія
залізодефіцитні анемії
Клініка і діагностика залізодефіцитної анемії
Лікування залізодефіцитних анемій
Сидероахрестичні, сидеробластна анемії
мегалобластні анемії
фолієводефіцитна анемія
Спадкові форми мегалобластної анемій
Спадкові дізерітропоетіческіе анемії
Анемії, пов`язані з пригніченням проліферації клітин кісткового мозку
Спадкові гипопластические анемії
гемолітичні анемії
Гемолітичні анемії - овалоцитоз, спадковий стоматоцитоз
Акантоцітоз, пікноцітоз
Спадкові гемолітичні анемії, пов`язані з порушенням активності ферментів еритроцитів
Спадкові гемолітичні анемії, пов`язані з порушенням структури або синтезу гемоглобіну
Придбані імунні гемолітичні анемії
Ізоімунні гемолітичні анемії
Лікування гемолітичної хвороби новонароджених
Аутоімунні гемолітичні анемії
Список літератури


Атаксія-телеангіектазії (синдром Луї-Бар) - захворювання докладно описано в 1941 р D. Louis-Bar характеризується поєднанням мозочкових і шкірних проявів. При патологоанатомічному дослідженні визначають дегенерацію мозочка, атрофію білої речовини його. Відзначається множинна дилатація дрібних судин шкіри, слизових оболонок, мозкових оболонок і речовини мозку. Деякі автори розглядають захворювання як мезенхіальную дисплазію. В даний час припускають, що в основі синдрому Луї Бар лежить порушення імунних систем. Відзначається гіпоплазія лімфатичних вузлів, селезінки, вилочкової залози. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Особи чоловічої і жіночої статі хворіють з однаковою частотою. Клінічні ознаки з`являються в ранньому дитячому віці (після 1 року). Першими симптомами, які звертають на себе увагу, є порушення координації рухів. Стає нестійкою і хиткою хода, відзначається незручність при цілеспрямованих рухах. У більш старших дітей можна виявити порушення координаційних проб. Надалі неврологічна симптоматика прогресує, наростають мозочкові розлади - інтенційний тремор, ністагм. Хворі перестають самостійно ходити, втрачають цілеспрямовану координацію рухів. З`являється скандували мова, знижуються сухожильні рефлекси, розвивається м`язова гіпотонія. Характерною ознакою захворювання є судинні зміни. Як правило, телеангіектазії з`являються слідом за неврологічними порушеннями, хоча вони можуть відзначатися і на початку захворювання, кількість їх поступово збільшується. Спочатку телеангіектазії визначають на кон`юнктиві, потім вони виявляються на слизових оболонках ротової порожнини, твердому і м`якому небі, мочках вух, на шкірі верхніх і нижніх кінцівок, верхньої половини тулуба. На шкірі з`являються пігментні плями з ділянками депігментації, склеродермії і кератозу. Можуть відзначатися різні ознаки дізембріогенеза, діти відстають у розумовому розвитку. У хворих відзначається підвищена сприйнятливість до інфекцій - часті респіраторні захворювання, отит, синусит, пневмонія, які беруть затяжний або хронічний характер. В даний час доведено, що у хворих відсутній імуноглобулін А, а також знижений рівень інших класів імуноглобулінів. Отже, підвищена сприйнятливість до інфекцій обумовлена імунодефіцитний стан.
Перебіг захворювання неухильно прогресує. Хворі рідко доживають до дорослого віку і, як правило, гинуть від вторинних інфекцій. Лікування спрямоване на боротьбу з інфекціями - антибіотики, трансфузии плазми, гамма-глобулін, загальнозміцнюючі заходи. З`явилися повідомлення про трансплантацію вилочкової залози та кісткового мозку.



Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!