Атаксія-телеангіектазії - практична гематологія дитячого віку

Атаксія-телеангіектазії (синдром Луї-Бар) - захворювання докладно описано в 1941 р D. Louis-Bar характеризується поєднанням мозочкових і шкірних проявів. При патологоанатомічному дослідженні визначають дегенерацію мозочка, атрофію білої речовини його. Відзначається множинна дилатація дрібних судин шкіри, слизових оболонок, мозкових оболонок і речовини мозку. Деякі автори розглядають захворювання як мезенхіальную дисплазію. В даний час припускають, що в основі синдрому Луї Бар лежить порушення імунних систем. Відзначається гіпоплазія лімфатичних вузлів, селезінки, вилочкової залози. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Особи чоловічої і жіночої статі хворіють з однаковою частотою. Клінічні ознаки з`являються в ранньому дитячому віці (після 1 року). Першими симптомами, які звертають на себе увагу, є порушення координації рухів. Стає нестійкою і хиткою хода, відзначається незручність при цілеспрямованих рухах. У більш старших дітей можна виявити порушення координаційних проб. Надалі неврологічна симптоматика прогресує, наростають мозочкові розлади - інтенційний тремор, ністагм. Хворі перестають самостійно ходити, втрачають цілеспрямовану координацію рухів. З`являється скандували мова, знижуються сухожильні рефлекси, розвивається м`язова гіпотонія. Характерною ознакою захворювання є судинні зміни. Як правило, телеангіектазії з`являються слідом за неврологічними порушеннями, хоча вони можуть відзначатися і на початку захворювання, кількість їх поступово збільшується. Спочатку телеангіектазії визначають на кон`юнктиві, потім вони виявляються на слизових оболонках ротової порожнини, твердому і м`якому небі, мочках вух, на шкірі верхніх і нижніх кінцівок, верхньої половини тулуба. На шкірі з`являються пігментні плями з ділянками депігментації, склеродермії і кератозу. Можуть відзначатися різні ознаки дізембріогенеза, діти відстають у розумовому розвитку. У хворих відзначається підвищена сприйнятливість до інфекцій - часті респіраторні захворювання, отит, синусит, пневмонія, які беруть затяжний або хронічний характер. В даний час доведено, що у хворих відсутній імуноглобулін А, а також знижений рівень інших класів імуноглобулінів. Отже, підвищена сприйнятливість до інфекцій обумовлена імунодефіцитний стан.
Перебіг захворювання неухильно прогресує. Хворі рідко доживають до дорослого віку і, як правило, гинуть від вторинних інфекцій. Лікування спрямоване на боротьбу з інфекціями - антибіотики, трансфузии плазми, гамма-глобулін, загальнозміцнюючі заходи. З`явилися повідомлення про трансплантацію вилочкової залози та кісткового мозку.