Гемолітичні анемії - овалоцитоз, спадковий стоматоцитоз - практична гематологія дитячого віку
Спадковий елліптоцітоз (овалоцитоз)
Еритроцити овальної форми філогенетично давніші, ніж круглі. Вони є приналежністю нижчих хребетних, а серед ссавців спостерігаються у верблюдів. У дорослих людей і у дітей також є овальної форми еритроцити, проте кількість їх невелика (від 1 до 10%), в зв`язку з чим вони не визначають можливість підвищеного гемолізу. Про елліптоцітоза кажуть в тих випадках, коли число овалоцітов перевищує 25%. У деяких осіб кількість еритроцитів овальної форми може становити 80-90%. У генезі захворювання припускають дефект мембрани еритроцитів. Доведено порушення транспорту іонів натрію (S. Roberts і співавт., 1966). Захворювання передається у спадок, тип успадкування аутосомно-домінантний. У більшості осіб клінічні прояви захворювання відсутні, і воно може діагностуватися
при випадковому дослідженні периферичної крові. За даними літератури, тільки у 12% осіб з овальними еритроцитами може спостерігатися підвищений гемоліз, що приводить до розвитку анемії. Клінічно овалоцитоз протікає у вигляді легкого гемолитического процесу з помірною блідістю шкіри і иктеричностью склер. Однак в літературі є відомості про тяжкі гемолитических процесах у дітей 1-2-місячного віку. У крові визначають помірну анемію з хорошою регенераторной реакцією (високий ретикулоцитоз). Ретикулоцити мають круглу форму.
При овалоцитоз описані трофічні виразки гомілки, а також рентгенологічні зміни кісток черепа. В СРСР ця форма захворювання описана Ю. І. Лорие (1963) та іншими авторами. В даний час показано, що елліптоцітоз є не такою рідкісною патологією і частота його становить 2-4 випадки на 10 000 населення, тобто така ж, як спадкового сфероцитоз.
При відсутності гемолитического процесу лікування не потрібно. Якщо ж захворювання супроводжується гемолітичною анемією, ефективним методом терапії є спленектомія.
спадковий стоматоцитоз
Спадковий стоматоцитоз - вкрай рідкісна форма морфологічної неповноцінності еритроцитів, що поєднується з гемолітична анемія. Термін «стоматоцитоз» був введений S. P. Lock і співавторами (1961). Стоматоцитоз успадковується по аутосомно-домінантним типом. Припускають, що в основі захворювання лежить спадковий дефект білків мембрани еритроцитів, що характеризується збільшенням мембранної проникності для іонів натрію (Л. І. Идельсон, 1979). При морфологічному вивченні еритроцитів відзначена наступна особливість: центральна їх частина блідіше, ніж весь еритроцит, має лінійну, а не круглу, як зазвичай, форму, що нагадує ротообразное отвір в клітці.
У багатьох хворих стоматоцитоз протікає безсимптомно. При наявності гемолізу клінічна картина нагадує спадковий сфероцитоз - помірна жовтяниця, блідість, збільшення розмірів селезінки.
У периферичної крові - анемія з підвищеним ретікулоцитозом. Діагностика заснована на виявленні в крові стоматоцітов.
При безсимптомному перебігу лікування не потрібно. У випадках, що протікають з гемолітичними кризами, показана спленектомія, яка, однак, менш ефективна, ніж при спадковому сфероцитозе.
