Енцефалотрігемінальний ангиоматоз - практична гематологія дитячого віку
Енцефалотрігемінальний ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера-Краббе) - захворювання описано V. A. Sturge (1870) і P. F. Weber (1922), а в 1934 р виділено F. Krabbe в самостійну форму. Дана патологія характеризується тріадою симптомів: ангіомою особи, вродженої глаукомою і судорожними припадками, зумовленими ангіомою судинної оболонки мозку. При патологоанатомічному дослідженні виявляють поширений ангиоматоз шкіри, хоріоідальних сплетінь очі, м`якої мозкової оболонки, спинного мозку, паренхіматозних органів. Ангиоматозе обумовлений нейроектодермальне дисплазією, більш тонкі механізми захворювання не вивчені. Важливе місце відводиться роль спадкових факторів. Тип успадкування - аутосомно-домінатний з неповною пенетрантностью патологічного гена, можливо і аутосомно реціссівний успадкування.
Шкірні ангіоми відзначаються у дітей з моменту народження, в літературі вони образно описуються як «палаючі плями». Переважна локалізація на обличчі, причому частіше одностороння. На шкірі нижніх кінцівок і тулуб ангіоми зустрічаються рідко. Другим характерним симптомом є вроджена глаукома, яка зазвичай спостерігається на стороні ангиом.
Неврологічний статус характеризується наявністю судомних нападів, які з`являються на першому році життя. Напади зазвичай носять вогнищевий характер, рідше спостерігаються генералізовані судоми. До судомних нападів приєднуються пірамідні симптоми - підвищення сухожильних рефлексів, геміпарези на стороні, протилежної ангіомі особи.
При синдромі Штурге-Вебера-Краббе також є інші пороки розвитку - незарощення дужок хребців, грижі. Виділяють кілька варіантів захворювання: з повною тріадою симптомів, бісімптомние форми - поєднання ангіоми особи з глаукомою або судорожними припадками і Моносімптомние форми. У більшості хворих відзначається помірне зниження інтелекту. Можливий летальний результат в результаті крововиливу в мозок. Лікування включає симптоматичні, протисудомні засоби і т. Д. Необхідні профіала ктіческіе заходи, припинення дітородіння в сім`ях з обтяженою спадковістю.
