Ти тут

Спадкові коагулопатії - практична гематологія дитячого віку

Зміст
Практична гематологія дитячого віку
ембріональний кровотворення
Морфофункціональна характеристика клітин кісткового мозку і периферичної крові
Клітини паренхіми кісткового мозку
Периферична кров дітей різного віку
Система гемостазу в нормі
Етіологія і патогенез лейкозів
гострі лейкози
Гострі лейкози - предлейкоз
Можливості прогностичної оцінки перебігу гострого лімфобластного лейкозу у дітей
Загальні принципи лікування гострого лейкозу
хіміотерапевтичні препарати
Лікування гострого лімфобластного лейкозу
Лікування мієлоїдних форм гострого лейкозу
Інфекційні ускладнення та симптоматична терапія гострого лейкозу
Консолідація і підтримуюча терапія гострого лейкозу
імунотерапія
Ремісія і рецидив гострого лейкозу
природжений лейкоз
нейролейкоз
хронічний мієлолейкоз
лімфогранулематоз
гематосаркоми
Макрофоллікулярная лімфома
Ангіоіммунобластная лімфаденопатія
лейкемоїдні реакції
інфекційний лімфоцитоз
інфекційний мононуклеоз
Лейкемоїдні реакції різних типів
дисфункції гранулоцитів
лейкопенії
гістіоцитоз
Гістіоцитоз - еозинофільна гранульома
злоякісний гістіоцитоз
Сімейний ерітрофагоцітарний гистиоцитоз
хвороби накопичення
Хвороба Німана-Піка
вазопатії
Геморагічний васкуліт (хвороба Шенлейна-Геноха)
пурпура Майоккі
Атаксія-телеангіектазії
енцефалотрігемінальний ангиоматоз
Кортико-менінгеальний дифузний ангиоматоз
Цереброретінальний ангиоматоз
гіпертрофічна гемангіектазія
Множинні і гігантські гемангіоми
еластична фібродисплазії
коагулопатії
спадкові коагулопатії
гемофілія А
клініка гемофілії
лікування гемофілії
хвороба Віллебранда
Гемофілія В (хвороба Крістмас)
Спадковий дефіцит факторів XI, XII, XIII і I
дісфібріногенеміі
Спадковий дефіцит факторів VII, X, V та II
Дефіцит К-вітамінозавісімих факторів згортання
Синдром дисемінованого внутрішньосудинного згортання
Клініка і діагностика ДВС-синдрому
Лікування ДВС-синдрому
тромбоцитопенії
Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
Клініка і діагностика ідіопатичною тромбоцитопенічна пурпура
Лікування ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
Ізоімунна тромбоцитопенічна пурпура
Трансіммунная тромбоцитопенічна пурпура новонароджених
Тромбогемолітіческая тромбоцитопенічна пурпура (синдром Мошковіч)
Спадкові тромбоцитопенічна пурпура
Тробоцітопатіі
анемії
Анемії, пов`язані з крововтратою
Хронічна постгеморагічна анемія
залізодефіцитні анемії
Клініка і діагностика залізодефіцитної анемії
Лікування залізодефіцитних анемій
Сидероахрестичні, сидеробластна анемії
мегалобластні анемії
фолієводефіцитна анемія
Спадкові форми мегалобластної анемій
Спадкові дізерітропоетіческіе анемії
Анемії, пов`язані з пригніченням проліферації клітин кісткового мозку
Спадкові гипопластические анемії
гемолітичні анемії
Гемолітичні анемії - овалоцитоз, спадковий стоматоцитоз
Акантоцітоз, пікноцітоз
Спадкові гемолітичні анемії, пов`язані з порушенням активності ферментів еритроцитів
Спадкові гемолітичні анемії, пов`язані з порушенням структури або синтезу гемоглобіну
Придбані імунні гемолітичні анемії
Ізоімунні гемолітичні анемії
Лікування гемолітичної хвороби новонароджених
Аутоімунні гемолітичні анемії
Список літератури

Порушення коагуляційного ланки гемостазу в дитячому віці частіше бувають спадкового генезу. Щодо рідше, ніж у дорослих, реєструються набуті коагулопатії - синдром дисемінованого внутрішньосудинного згортання, дефіцит К-вітамінозавісімих факторів, обумовлених патологією печінки, і т. Д. В основі спадкових коагулопатій лежить генетично детермінований дефіцит одного з факторів згортання крові. Як правило, спостерігається ізольований дефіцит одного з факторів, рідше змішані форми дефіциту різних факторів згортання крові (IX + VII, VIII + V, VII + II, VIII + IX).
Придбані коагулопатії мають більш складний багатофакторний патогенез з порушеннями в різних ланках гемостазу. Основні групи спадкових коагулопатій представлені в табл. 29.
При діагностиці спадкових коагулопатій велике значення має правильно і ретельно зібраний анамнез, який дозволяє виявити спадковий фактор захворювання - виникнення геморагічних проявів в ранньому віці, особливо при розширенні рухової сфери (1-2 роки), наявність геморагічного діатера у родичів. Клінічні дані дозволяють визначити тип кровоточивості і диференціювати коагулопатии від порушень тромбоцитарного і судинної ланки гемостазу. Зниження показників коагулограми, що відображають стан всіх ланок системи згортання крові (стандартизоване парціальний, тромбопластиновое, кефаліновое, каоліну * ше час), підтверджує наявність коагулопатії. Сімейний анамнез і з`ясування типу успадкування допомагає у визначенні тієї чи іншої коагулопатии. Подальша диференціальна діагностика груп спадкових коагулопатій проводиться на підставі лабораторних досліджень методом виключення. Зміна вище зазначених орієнтовних тестів свідчить про порушення згортання крові, яка може бути обумовлена захворюванням будь-якої групи. Діагностику починають з визначення кінцевого етапу згортання (IV група спадкових коагулопатій), так як порушення цієї ланки тягне за собою зміну всіх коагуляційних тестів (табл. 30). З цією метою використовують визначення тромбінового часу і визначення фібриногену в плазмі. Подовження тромбінового часу і зниження вмісту -фібріногена в плазмі свідчать про спадковому дефекті - а-, гіпо- або дісфібріногенеміі. При цьому, природно, будуть порушені тести, що відображають згортання крові як за внутрішнім механізмом (силіконове час згортання, коаліновое, кефаліновое, стандартизоване парціальний тромбопластиновий час, параметри аутокоагулограмми, тромбопластинову індикаторний тест), так і за зовнішнім (протромбіновий час по Квіку).

Таблиця 29. Спадкові коагулопатії (3. С. Баркаган, 1070)

Продовження табл. 29

Таблиця 30. Критерії лабораторної діагностики груп спадкових коагулопатій


показники коагулограми

Групи спадкових коагулопатій

I група - ізольоване порушення внутрішнього механізму згортання (XII, XI, IX, VIII фактори)

II група - ізольоване порушення зовнішнього механізму згортання (VII фактор)

III група - порушення зовнішнього і внутрішнього механізму згортання (V, X, II фактори)

IV група - порушення кінцевого етапу згортання (I фактор XIII фактор)

Силіконове час згортання цільної крові

видовжене

нормальне

видовжене

удли
нено

Нор
маль
ве

Зміст фібриногену плазми

нормальне

нормальне

нормальне

сни
жено

норма
льно

Протромбіновий час по Квіку (тромбопластин з активністю в 11-15 с)

нормальне

видовжене

видовжене

удли
нено

Нор
маль
ве

Парціальний тромбопластиновий час (норма 60-70 с)

видовжене

нормальне

видовжене

удли
нено

Нор
маль
ве

Стандартизоване парціальний тромбопластиновий час (норма 45-55 с)

видовжене

нормальне

видовжене

удли
нено

Нор
маль
ве

Стандартизований індикаторний тромбопластинову тест

видовжене

нормальне

видовжене

удли
нено

Нор
маль
ве

параметри аутокоагулограмми

змінено

В нормі

змінено

изме
нени

В нормі

Нормальне тромбіновий час і нормальний вміст фібриногену дозволяють виключити спадкові коагулопатії - а-, гіпо- та дісфібріногенеміі. При спадковому дефіциті XIII фактора всі показники коагулограми відповідають нормі, а запідозрити захворювання дозволяє наявність геморагічного діатезу при нормальних показниках і виключення всіх інших форм. У цьому випадку необхідно провести цілеспрямоване дослідження активності XIII фактора, яка виявляється зниженою. Виняток коагулопатий, обумовлених порушенням кінцевого етапу згортання, на підставі нормального тромбінового часу змушує проводити подальший діагностичний пошук.
Таблиця 31. Читання тестів, що диференціюють дефіцит факторів VII, X, V, II в системі визначення протромбінового часу, при нормальному тромбінового часу (3. С. Баркаган, 1980)

Позначення: (+) - отримана нормалізація, (-) - нормалізації немає.
На наступному етапі проводять розмежування коагулопатий, обумовлених порушеннями внутрішнього і зовнішнього механізму згортання крові. Фактори протромбінового комплексу VII, X, V, II беруть участь у зовнішньому механізмі формування протромбінази, тому подовження протромбінового часу по Квіку вказує на дефіцит цих факторів. Крім цього, фактори X, V та II беруть участь у внутрішньому механізмі згортання, тому також будуть порушені кефаліновое і кефалин-коаліновое час, стандартизований індикаторний тромбопластинову тест і т. Д.
Фактор VII бере участь тільки в зовнішньому механізмі, тому інші тести порушені незначно. Отже, при нормальному тромбінового часу і нормальному вмісті фібриногену подовження протромбінового часу по Квінке дозволяє говорити про дефіцит факторів протромбінового комплексу (VII, X, V, II). Диференціальну діагностику проводять шляхом постановки корекційних тестів (табл. 31). Можна проводити кількісне визначення чинників.

Таблиця 32. Читання результатів ТВТ, що диференціюють порушення внутрішнього механізму згортання крові, -при нормальному тромбінового і протромбіновому часу (В. П. Балуда і співавт., 1980)
Показники при різних порушеннях згортання


ряд
тесту

дефіцит факторів

Інгібітори факторів VIII, IX або XI

VIII

IX

XI - XII

3-го пластиночного



1

порушення

норма

норма

норма

порушення

2

норма

порушення

норма

норма

порушення

3

порушення

порушення

порушення

норма

порушення

4

норма

норма

норма

порушення

норма

5

контрольна

норма

Таблиця 33. Читання результатів тесту освіти тромбіну, що диференціюють порушення внутрішнього механізму згортання (3. С. Баркаган, 1980)

Позначення: (-} -) - отримана нормалізація- (-) - нормалізація відсутня.

Таблиця 34. Критерії лабораторної діагностики спадкових коагулопатій


фактор


захворювання

час згортання

тромби
нове
час

протріть
бінов
час

Парціальний тромбо;

пластини новий час

Стандарті-
зірованного парціальний тромбоцитопенія
пластіновое час

XIII

дефіцит
фібрінстабі-
лізуючого
фактор А

нормальне

Нормаль
ве

Нормаль
ве

Нормаль
ве

Нормаль
ве

I

А-гіпофібріно генемія

видовжене

видовжене

видовжене

видовжене

видовжене

VII

Гіпопрокон-
вертінемія

нормальне

Нормаль
ве

видовжене

Нормаль
ве

Нормаль
ве

X

Хвороба Стюарта- Прауера

Видовжене або нормальне

Нормаль
ве

видовжене

видовжене

подовжена

V

гіпо-
акцелерінемія (Парагемофілія)

видовжене

Нормаль
ве

видовжене

видовжене

видовжене

II

Гіпопротром-
бінемія

Видовжене або нормальне

Нормаль
ве

видовжене

видовжене

видовжене

VIII

гемофілія А

видовжене

Нормаль
ве

Нормаль
ве

видовжене

видовжене

IX

гемофілія Б
(брлезнь
Крістмаса)

видовжене

Нормаль
ве

Нормаль
ве

видовжене

видовжене;

XI

РОТА-недостатність (гемофілія С)

видовжене

Нормаль
ве

Нормаль
ве

видовжене

видовжене

XII

Дефект Хагемана.

видовжене

Нормаль
ве

Нормаль
ве

видовжене

видовжене

Інги;

дебіторами факторів VIII, IX, XI

Інгібіторні форми гемофілії

Видовжене або нормальне

Нормаль
ве

Нормаль
ве

видовжене

видовжене

Якщо протромбіновий час залишається нормальним, слід припустити ізольоване порушення внутрішнього механізму згортання крові. Таким чином, про групу спадкових коагулопатій (дефіцит факторів XII, XI, IX, VIII) можна думати на підставі порушення тестів, що характеризують внутрішній механізм утворення протромбінази (каолінове, кефаліновое, каолін-кефаліновое час, індикаторний тромбопластинову тест, аутокоагуляціоннийтест), після виключення порушень кінцевого етапу згортання (нормальне тромбіновий час) і дефіциту факторів протромбінового комплексу (нормальне протромбіновий час). Диференціація всередині групи здійснюється за допомогою тесту генерації тромбопластину (ТВТ) або тесту освіти тромбіну (табл. 32, 33).
При проведенні ТВТ складають 5 рядів сумішей:

  1. ряд (плазмовий) - адсорбована плазма хворого + сироватка здорового + тромбоцитарний компонент здорового.
  2. ряд (сироватковий) - адсорбована плазма здорового + сироватка хворого + тромбоцитарний компонент здорового.
  3. ряд (плазмово-сироватковий) - адсорбована плазма хворого + сироватка хворого + тромбоцитарний компонент здорового.
  4. ряд (тромбоцитарний) - адсорбована плазма здорового + сироватка здорового + тромбоцитарний компонент хворого.
  5. ряд (контрольний) - адсорбована плазма здорового + сироватка здорового + тромбоцитарний компонент здорового.

Більш простим в технічному виконанні є двоступеневий тест освіти тромбіну, що має приблизно однакові діагностичні можливості з тестом генерації тромбопластину. Тести також дозволяють виявити порушення згортання, зумовленою не дефіцитом факторів, а наявністю в плазмі інгібіторів, які з`являються в крові у хворих і посилюють перебіг захворювання - інгібіторні форми гемофілії.
Якщо є необхідність, визначають окремі інгібітори. Диференціюючі тести мають середньою чутливістю і нормалізуються при рівні факторів більше 10% від норми, що робить їх непридатними для виявлення легких форм гемофілії і контролю за замісною терапією, так як у хворих на гемофілію надійним вважається рівень факторів вище 25% від норми. У всіх подібних ситуаціях необхідно проводити кількісне визначення дефіцитних факторів. Чутливими методами для виявлення легких і латентних форм гемофілії А і В, а також гемофілії С є аутокоагуляціоннийтест і стандартизований індикаторний тромбопластинову тест.
Для дефіциту компонентів калікреїн-кінінової системи характерне значне порушення показань тестів при відсутності кровоточивості, тоді як для дефіциту XIII фактора типові ознаки кровоточивості без порушення коагуляційних тестів.



Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!