Спадкові форми мегалобластної анемій - практична гематологія дитячого віку
Синдром виборчої мальабсорбції вітаміну В12 вперше описаний О. Imerslund (1960). С. В. Левицька і співавтори (1968) описали захворювання як есенційну епітеліопатія з синдромом мегалобластноїанемії. У літературі синдром наводиться на прізвище автора, яка описала його - анемія Імерслунд. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний, хворіють особи обох статей. Вибірково порушується всмоктування вітаміну В12. Причина не ясна. При дослідженні слизової оболонки травного тракту патологічних змін не виявлено, ферментативна діяльність не порушена, внутрішній фактор міститься в достатній кількості. Інших дефектів кишкового всмоктування немає. Анемія розвивається в ранні терміни після народження, які залежать від наявних запасів вітаміну В12. У літературі описані випадки виникнення анемії як у дітей грудного віку, так і підлітків 14 років. Найчастіше захворювання проявляється у віці до 3 років. Клінічна і гематологічна картина характеризується ознаками В12-дефіцитної анемії. Іноді супутнім симптомом є протеїнурія. Лікування полягає в парентеральному введенні препаратів вітаміну В12. Для профілактики рецидивів щомісяця парентерально вводять вітамін В12 в дозі 100 мкг.
Ізольований дефіцит внутрішнього фактора - рідкісна патологія, успадковується аутосомно-рецесивно. У більшості дітей залишається нормальною секреторна діяльність шлунка і не змінена його слизова оболонка. Анемія, як правило, проявляється до 2 років, має ознаки мегалобластной В12-дефіцитної анемії. Терапія проводиться парентеральним введенням препаратів вітаміну В12.
Дефіцит транскобаламіна II зустрічається дуже рідко, але призводить до розвитку важкої форми мегалобластноїанемії. Аналіз описаних в літературі випадків дефіциту транскобаламіна II - білка, що транспортує вітамін В12, свідчить про те, що дана патологія завжди поєднується із загальною агаммаглобулинемией. Тому такі діти схильні до інфекцій. Анемія проявляється в ранньому віці - в перші місяці або навіть тижні після народження. Анемія поєднується з лейкопенією, тромбоцитопенією. Повну клініко-гематологічну ремісію можна отримати при парентеральному введенні великих доз вітаміну В12. Як і при інших спадкових формах, необхідна постійна підтримуюча терапія.
Мегалобластна анемія при спадкової оротоацідуріі. Вперше С. М. Huguley і J. Bain в 1959 р описали у немовляти мегалобластичну анемію, що супроводжується оротоацідуріей. Випадок мав летальний результат, так як дана форма анемії була рефрактерна до вітаміну В12. Оротовая кислота є проміжним продуктом при утворенні піримідинових нуклеотидів. В основі захворювання лежить дефіцит відразу двох ферментів: оротідін-5-фосфат-фосфорілази і оротідін-5-фосфат-декарбоксилази. У зв`язку з цим в значній мірі знижений перетворення оротової кислоти в піримідинові нуклеотиди. Це призводить до порушення синтезу нуклеїнових кислот і розвитку мегалобластної анемії. Клінічна картина характеризується відставанням дитини у фізичному та розумовому розвитку, пневмонією. Провідним синдромом є важка мегалобластна анемія. У мазках периферичної крові визначають Анізія і кількості, виявляють тільця Жолли і кільця Кебота. Лейкоцитарна формула крові характеризується лейкопенією і нейтропенією, гіперсегментація полінуклеарних лейкоцитів. Також знаходять помірну тромбоцитопенія, гігантські кров`яні пластинки. Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. Специфічною ознакою служить оротоацідурія - поява в сечі своєрідних кристалів оротової кислоти. Повну ремісію можна отримати при лікуванні уридин в дозі 1 -1,5 г на добу, після досягнення ремісії переходять на підтримуючу терапію, зменшуючи дозу в два рази.
Терапія проводиться тривало - протягом декількох років.
