Клініка гемофілії - практична гематологія дитячого віку
Як правило, якщо в клінічній картині гемофілії відзначалися гемартрози, то з віком суглобові порушення прогресують. При сучасній терапії хворі рідко гинуть від кровотеч в дитячому возрасте- згодом у них переважає ураження апарату руху та опори, ступінь якого багато в чому визначає соціальну придатність людини.
Клініка гемофілії характеризується надзвичайним різноманіттям симптомів, але, крім перерахованих вище, інші ознаки зустрічаються не так часто. У молодшому дитячому віці досить рідкісні кровотечі з сечовивідних шляхів, але частота та інтенсивність гематурії можуть зростати з роками. Також рідкісні кровотечі з травного тракту. Іноді може виникати кровотеча в органи черевної порожнини, очеревину, забрюшинную клітковину, брижі зі здавленням артерій, що проходять в ній, і розвитком гангрени кишки. Крововиливи в головний мозок або мозкові оболонки при гемофілії вкрай рідкісні, але вони загрожують через небезпеку смертельного результату або розвитку важкого органічного ураження нервової системи. Прогноз при кровотечах в спинний мозок або його оболонки більш сприятливий (А. М. Абезгауз, 1970).
Діти, хворі на гемофілію, часто справляють враження пустотливих, недисциплінованих (процеси збудження переважають над процесами гальмування). Вони зазвичай астенічної статури і зниженого харчування. Внутрішні органи поза кровотечі без патології. Печінка і селезінка, як правило, не збільшені.
Зі збільшенням тривалості життя хворих на гемофілію зростає частота ускладнень. Багато ускладнення при гемофілії обумовлені імунними механізмами. У хворих часто відзначаються патологічні реакції на трансфузію гемопрепарати. Клінічно вони характеризуються одним або поєднанням декількох симптомів: підвищенням температури, болем у попереку, шкірної алергічної висипом. Грозним ускладненням гемофілії є розвиток ингибиторной форми захворювання. У крові визначають високий титр антитіл, імунних інгібіторів факторів згортання, зокрема при гемофілії А - інгібітора фактора VIII, при гемофілії В - фактора IX. Серйозність становища зумовлена тим, що антигемофільні препарати втрачають терапевтичну ефективність, так як при введенні хворим негайно инактивируются інгібітором. Виникає порочне коло: повторне введення препарату веде до наростання титру антитіл. За даними різних авторів, інгібіторні форми складають від 1 до 21% випадків гемофілії. Вони значно рідше відзначаються у дітей молодшого віку, а частота їх зростає після 10-12 років. У діагностиці інгібігорних форм на першому місці стоїть клінічна оцінка ефективності проведеної замісної терапії. Відсутність ефекту при достатньому обсязі вводяться гемопрепарати має наводити на думку про розвиток ингибиторной форми гемофілії. Лабораторні дослідження підтверджують початкове судження. Причому в діагностиці можна користуватися дуже простим методом: часрекальцифікації нормальної плазми подовжується при додаванні до неї невеликої кількості плазми, що містить інгібітор. При додаванні плазми хворого на гемофілію з неускладненим перебігом такого феномена не відзначається.
Імунні порушення здатні викликати ще цілий ряд ускладнень. При гемофілії описано виникнення гемолітичної анемії, тромбоцитопенія лейкопенії. Можуть розвиватися гломерулонефрит і амілоїдоз нирок з результатом в хронічну ниркову недостатність.
У деяких хворих виникає вторинний ревматоїдний синдром, який має імунокомплексний природу. 3. С. Баркаган і Л. П. Єгорова (1971) виділяють наступні ознаки вторинного ревматоїдного синдрому: 1. Хронічний запальний процес (часто симетричний) в дрібних суглобах кистей і стоп, не дивується раніше кровоізліяніямі- 2. Ранкова скутість в суглобах, в тому числі уражених геморагічним остеоартрозом- 3. Зміна течії гемофіліческіх артропатий - біль і скутість в суглобах. Причому біль не послаблюється при замісної терапії і навіть може посилюватися. 4. Прогресування суглобових змін поза зв`язком зі свіжими крововиливами. При лабораторному дослідженні визначають значне підвищення ШОЕ, гипергаммаглобулинемию, позитивний С-реактивний протеїн, підвищення рівня сіалових кислот.
При трансфузійної гемотерапіі, що проводиться хворим на гемофілію, може відбутися передача збудників інфекційних захворювань. В даний час найбільш часто відзначається інокуляція вірусного гепатиту.
Запідозрити гемофілію дозволяє наявність Гематомний типу кровоточивості, особливо в поєднанні з характерним сімейним анамнезом. Орієнтовні лабораторні дослідження такі: нормальне тромбіновий і протромбіновий час, порушення тестів, що характеризують внутрішній механізм згортання крові (Кефалінія-каолінові проби і т. Д.).
Диференціальну діагностику проводять на підставі корекційних проб.
