Сімейний ерітрофагоцітарний гистиоцитоз - практична гематологія дитячого віку

Сімейний ерітрофагоцітарний гистиоцитоз - рідкісна патологія, яка за життя майже не діагностується. Перший опис було зроблено в 1952 р J. W. Farquar і А. Е. Claireaux у брата і сестри грудного віку. У наступних описах також відзначалися сімейні випадки у рідних і двоюрідних братів і сестер, що дозволило припустити аутосомно-рецесивний тип спадкування. Захворювання характеризується дефектом в системі фагоцитуючих мононуклеарів, вираженою проліферацією гістіоцитарних елементів у багатьох тканинах. Остаточно не з`ясовано питання про первинному механізмі проліферації. Можливо, захворювання є первинно пухлинний процес, а проліферація гістіоцитів - вторинна, в основі якої лежать імунні механізми. Патоморфологічні субстрат складається з типових гистиоцитов з ознаками ерітрофагоцітоза, інші елементи - лейкоцити і тромбоцити НЕ фагоцитируются. Захворювання виникає у грудних або дітей молодшого дошкільного віку. Клінічна картина обумовлена множинним ураженням органів. Стан дітей важкий. Відзначаються лихоманка. Печінка і селезінка щільні на дотик, досягають величезних розмірів, що призводить до збільшення живота. Гіперплазія лімфатичних вузлів помірна, носить генералізований характер. Є шкірний геморагічний синдром. Можливі легеневі інфільтрати. У хворих можуть відзначатися ознаки ураження нервової системи - позитивні менінгеальні знаки, судомна готовність, спастичні парези. Характерна підвищена сприйнятливість до інфекцій. У крові - гемолітична анемія. Кількість ретикулоцитів підвищено, відзначаються нормоцити. Тромбоцитопенія і анемія
помірно виражені. Мієлограма характеризується роздратуванням еритроїдного паростка, редукцією миелоидного і мегакариоцитарного паростків кровотворення. В кістковому мозку можуть зустрічатися ерітрофагоцітірующіе гістіоцити. Аналогічні елементи знаходять при дослідженні пунктатів органів. Диференціальну діагностику проводять зі злоякісним гістіоцитоз, хворобою Леттерера-Зіве, вродженим лейкозом. Вирішальне значення належить Цитоморфологічне даними. Захворювання характеризується злоякісним агресивним перебігом. Прогноз несприятливий.
У терапії використовують кортикостероїди, цитостатичні препарати, антибіотики, симптоматичні засоби.
У 1973 р J. М. Falleta і співавтори описали симптомокомплекс, який отримав назву «ретикулоендотеліальна синдром з гіперглобулінемією». Хворіють діти дошкільного віку. Патогенез захворювання не встановлено. Синдром носить спадковий характер, тип передачі рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою. Спостерігається генералізована поразка тканин - печінка, селезінка, кістковий мозок, лімфатичні вузли, легені, нирки, речовина мозку, серці, травний тракт, ендокринні залози. Патологічний субстрат представлений мононуклеарними елементами. Захворювання виникає гостро. Стан дітей дуже важке, лихоманка, симптоми інтоксикації. Шкіра бліда з жовтяничним відтінком, виражений геморагічний синдром. Значно збільшуються лімфатичні вузли. Печінка і селезінка досягають величезних розмірів. У крові - лейкоцитоз, гемолітична анемія, тромбоцитопенія. В кістковому мозку інфільтрація макрофагальні клітинами. У сироватці крові відзначається підвищення глобулінових фракцій і зниження білкових, альбумін-глобуліновий коефіцієнт нижче одиниці. Прогноз несприятливий. Летальний результат спостерігається протягом декількох тижнів.