Еластична фібродисплазії - практична гематологія дитячого віку

Еластична фібродисплазії (синдром Черногубова-Елерса-Данлоса)
Захворювання описано Черногубова (1891), а також Е. Ehlers (1899) і F. Danlos (1908). Характеризується підвищеною розтяжністю шкіри, легкої її ранимою, разболтанностью суглобів. В основі синдрому лежить дефект будови колагенової тканини. Захворювання носить сімейний характер. В даний час описано шість різних варіантів еластичної фібродисплазії. З них I, II, III варіанти успадковуються аутомно-домінантно, IV варіант - аутомно-рецесивно, він відрізняється найбільш важким перебігом. V варіант успадковується рецесивно (зчеплений з Х-хромосомою) і VI варіант - аутосомно-рецесивно. Клінічні симптоми виникають в ранньому віці. Шкіра тонка, наделастичні, розтяжна, легко збирається в складки, в галузі природничих складок истончена. Легкі травми ведуть до розривів шкіри і стінок судин, які кровоточать. На шкірі з`являються геморагії - від мелкоточечних до великих гематом. На думку В. М. Юрлова (1979), причиною кровоточивості при синдромі Черногубова-Елерса-Данлоса є функціональна неповноцінність тромбоцитів і генетично детерміновані порушення плазмових компонентів крові з дефіцитом VIII, IX або XII факторів. Судинні порушення характеризуються розвитком аневризми аорти, множинних аневризм дрібних артерій, варикозного розширення вен. Розриви дрібних аневризм призводять до крововиливів в різні органи. Шкірні рани довго заживають, залишаючи рубці. Також наголошується розхитаність суглобів, таких хворих образно описують як «гумовий людина», «людина-змія». Можуть спостерігатися звичні вивихи суглобів. Крім цього, в клінічній картині відзначаються симптоми ураження різних органів - ураження очей, пороки серця, пороки розвитку кишок, сечового міхура, легенів, кісткової системи. Ці симптоми непостійні.
Прогноз захворювання відносно сприятливий, але залежить від ступеня ураження внутрішніх органів. Хворі доживають до дорослого віку, зберігають працездатність. Важливі профілактичні заходи, спрямовані на попередження травматизму. Спеціального лікування немає. Сприятлива дія надають аскорбінова кислота, ретинол, вітаміни групи В.