Хвороба гентінгтона, прогресивний супрануклеарний параліч, паранеопластический синдром - психіатрія пізнього віку
Хвороба Гентінгтона (БГ)
Хвороба Гентінгтона - аутосомно-домінантна хвороба, яка детермінується геном, розташованим на хромосомі 4. Огляд недавніх генетичних і біологічних досліджень цієї хвороби зробили Goldberg et al. (1994). Хоча симптоми рухових порушень, прогресують аж до хореї, і порушення настрою або поведінки, аж до деменції, виявляються в основному у людей середнього віку, у деяких хворих вони виникають пізніше, коли хворі потрапляють під опіку геронтопсіхіатріі.
Мал. 5.23. Вінцеві зрізи лобових і скроневих часток мозку страждав хворобою Гентінгтона (праворуч) і суб`єкта з контролю (зліва). Помітні розширений шлуночок і зменшене хвостате ядро у страждав хворобою Гентінгтона. (В обох випадках хвостате ядро відзначено стрілкою)
До моменту смерті мозок зазвичай зменшується, незважаючи на те, що зовнішні ознаки атрофії кори рідко сильно помітні. Характерні зміни видно на зрізі мозку: селективна атрофія хвостатого ядра і шкаралупи (рис. 5.23). Схожу атрофію мозку можна виявити у хворих на гіпертонію Піка, проте у них атрофія кори набагато більша, ніж у хворих на хворобу Гантінгтона. Буває атрофованим блідий кулю, особливо в зовнішньому сегменті. Під мікроскопом добре помітні ознаки зникнення дрібних нейронів і гліозу хвостатого ядра і шкаралупи і відносному збереженні великих і середніх нейронів. Найбільш схильні до змін нейрони містять гамма- аміномасляна кислота (ГАМК). Зникнення нейронів з базальних гангліїв найбільше у хворих далеко зайшла хореей (Vonsattel et al). Деменція, яку по виду порушень описують як субкортікальную, може бути обумовлена зникненням клітин в корі лобової частки. Для підтвердження такого припущення необхідно провести кількісне дослідження мозку, оскільки при звичайному дослідженні це не завжди очевидно. У деяких випадках спостерігається більш широке зникнення нейронів, наприклад, в деяких таламических і гіпоталамічних ядрах, чорній субстанції (області ретикулярної формації) і зубчастих ядрах мозочка.
Прогресивний супрануклеарний параліч (Progressive supranuclear palsy)
Це рідкісна спорадична хвороба, яка розвивається на п`ятому-шостому десятку років життя. Її ознаки: дизартрія, ригідність задніх м`язів шиї, повільно прогресуючий параліч м`язів, що забезпечують погляд вгору. У деяких пацієнтів порушуються пізнавальні здібності. Однак ці порушення відрізняються від таких у страждаючих хворобою Альцгеймера і наводять на думку про подкорковой деменції (Snowden et al, 1987). Найбільш помітні зміни блідої кулі, субталамічного ядер, чорної субстанції, червоного ядра і зубчастого ядра мозочка. У цих областях виявляють ознаки атрофії, втрати нейронів, гліозу. У тілах деяких залишилися нейронів є НФК. На ультраструктурному рівні ці клубки відрізняються від таких у хворих на хворобу Альцгеймера тим, що в основному складаються з прямих филаментов діаметром 15 нм. Однак, як і НФК, вони містять антигени тау-протеїну і убіхітіна.
паранеопластический синдром
Швидко прогресуюча деменція іноді бере участь у формуванні клінічної картини деяких форм паранеопластического синдрому. У хворих з цим синдромом різноманітні неврологічні порушення, можливо, виникають внаслідок аутоімунної атаки на нейрональні антигени. Запускається ця реакція карциномою, часто прихованої. Найбільш часта карцинома, яку пов`язують з цим синдромом, - дрібноклітинна (або овсяноклеточний) карцинома легені, а нервова система уражається на будь-якому рівні, від кори мозку до периферичних нервів. У хворих з деменцією визначаються патологічні зміни відповідають картині енцефаліту з залученням скроневої частки і гіпокампу. Також можуть бути вражені і інші відділи мозку, такі як базальні ганглії, таламус, стовбур мозку. У цих відділах відзначаються периваскулярні лімфоцитарні інфільтрати, проліферація мікроглії, астроцітозом і непостійне, зазвичай нерівномірне зникнення нервових клітин. У деяких суб`єктів визначаються циркулюючі антитіла, які реагують з різноманітними нейронами (Komguth, 1989), проте їх роль у виникненні синдрому ще належить довести.
