Сімейна спастична параплегія - нервові хвороби
СПАДКОВА (СІМЕЙНЕ) спастичний Параплегії
Спадкова спастическая параплегия (хвороба Штрюмпеля) - нейродегенеративне захворювання спинного мозку, що характеризується переважним ураженням пірамідних шляхів.
Захворювання найчастіше передається по аутосомно-домінантним типом, рідше по аутосомно-рецесивним або рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.
клінічна картина
Захворювання може проявитися в будь-якому віці (частіше між 12 і 35 роками) повільно прогресуючим нижнім спастичним парапарезом. Поступово наростають труднощі при ходьбі. Хворий ходить повільно, на носках, перекрещивая ноги і як би розгойдуючи самого себе, щоб зробити один крок за іншим.
Під час огляду виявляються пожвавлення сухожильних рефлексів з нижніх кінцівок і патологічні стопного знаки. Черепна іннервація і функція рук залишаються збереженими. Іноді відзначаються легке зниження вібраційної чутливості і парестезії в дистальних відділах ніг. На пізній стадії приєднуються імперативні позиви на сечовипускання і періодичне нетримання сечі. При так званих ускладнених формах захворювання, крім спастичного парапареза, виявляються ністагм, атаксія мозочка, атрофія зорових нервів, деменція, екстрапірамідні синдроми, нейросенсорна туговухість, атрофія м`язів і ін.
Діагностика грунтується на позитивному сімейному анамнезі і повільно прогресуючому перебігу захворювання (що виключає дитячий церебральний параліч з непрогрессирующим дефектом). У спорадичних випадках діагностика можлива лише після виключення інших причин поразки спинного мозку, включаючи фунікулярний миелоз, викликаний недостатністю вітаміну В12, нейросифилис, розсіяний склероз.
лікування
Лікування симптоматичне. Ключове значення мають методи лікувальної фізкультури. Для зменшення спастики застосовують міорелаксанти (наприклад, баклофен або тизанидин). Догляд здійснюється за загальними правилами.
