Спадкові нейрометаболические захворювання - нервові хвороби

Відео: Спадкова атрофія зорових нервів Лебера

До числа спадкових нейрометаболіческіх захворювань належать хвороби з порушенням обміну амінокислот (наприклад, фенілкетонурія), ліпідів (Сфінгоміеліноз, гангліозідози, лейкодистрофии, нейрональні цероїд-липо- фусцінози), мукополісахаридів (мукополісахаридози) і ін.
Спільною особливістю є прогресуюче протягом, що включає затримку психомоторного розвитку з подальшою втратою вже придбаних навичок, епілептичні припадки, наростаючий тетрапарез, підвищення м`язового тонусу, гіперкінези або атаксія.
Лікування більшості нейрометаболіческіх захворювань має симптоматичний характер і не здатне попередити розвиток важкого инвалидизирующего дефекту і ранній летальний результат. Але в деяких випадках (наприклад, при фенілкетонурія) рання діагностика і лікування дозволяють попередити розвиток неврологічних порушень.

фенілкетонурія

Фенілкетонурія - спадкове нейрометаболічну захворювання, пов`язане з недостатністю ферменту фенілаланінгідроксилази.
Дефіцит ферменту порушує перетворення фенілаланіну в тирозин і призводить до швидкого накопичення фенілаланіну і продуктів його метаболізму (кетонових кислот) в організмі в перші тижні життя. У перші місяці життя діти можуть виглядати абсолютно здоровими, добре додають у масі. Ранніми симптомами є запах цвілі, що виходить від сечі і шкіри дитини, блювота, підвищена збудливість. За відсутності лікування порушується миелинизация нервових волокон, що призводить до розвитку важкої розумової відсталості, епілептичних припадків, рухових порушень (пирамидному синдрому, атаксії, гіперкінези).
Лабораторна діагностика захворювання, заснована на виявленні великої кількості фенілаланіну в крові і сечі, нескладна і можлива відразу після народження дитини. Якщо хворий протягом подальшого життя дотримується дієти з різким обмеженням змісту фенілаланіну, то психомоторне розвиток йде нормально і ніяких неврологічних симптомів не розвивається. Фенілаланін у великій кількості міститься в продуктах тваринного походження, зокрема в молоці. Деякі хворі, досягнувши юнацького віку, відмовляються від дієти. В цьому випадку у них розвивається нижній спастичний парапарез або помірні психічні порушення. Введення дієти може призводити до зворотного розвитку цих симптомів.