Невральні амиотрофии - нервові хвороби
Невральні амиотрофии - група спадкових захворювань, що виявляються повільно прогресуючою атрофією і слабкістю м`язів кінцівок і пов`язаних з дифузійної дегенерацією нервових волокон.
В даний час невральні амиотрофии відносять до спадкових моторно-сенсорним невропатія. У клінічній практиці найчастіше зустрічається хвороба Шарко-Марі-Тута.
Хвороба Шарко-Марі-Тута
Хвороба Шарко-Марі-Тута є групою спадкових захворювань, які пов`язані з різними генами, мають неоднаковий тип спадкування і патогенез, але подібні клінічні прояви. Виділяють демієлінізуючий варіант хвороби Шарко-Марі-Тута (спадкова моторно-сенсорна невропатія I типу), пов`язаний з порушенням утворення мієлінової оболонки нервів, і аксональний варіант хвороби Шарко-Марі-Тута (спадкова моторно-сенсорна невропатія II типу), при якому первинно страждають аксони. Обидва варіанти в більшості випадків успадковуються по аутосомно-домінантним типом, рідше по аутосомно-рецесивним або рецесивним зчеплення з Х-хромосомою.
Клінічна картина.
Хвороба Шарко-Марі-Тута найчастіше проявляється на першому - другому десятилітті життя. Хворі звертають увагу на болючі спазми м`язів гомілки, що посилюються після довгої ходьби, утруднення при бігу або підйомі по сходах, шльопання стоп при ходьбі (степпаж), повільно наростаючу деформацію стоп. Деякі батьки помічають, що дитина ходить навшпиньках. Поступово слабкість з`являється в м`язах проксимальних відділів ніг, а потім в м`язах кистей. В результаті виникають труднощі при застібанні гудзиків, відкриванні дверей ключем і т.д.
При огляді зазвичай виявляється симетрична гіпотрофія передній групи м`язів гомілки: розгиначів пальців стоп, малогомілкової м`язів, передньої великогомілкової м`язи. Литкові м`язи довгий час залишаються відносно збереженими. Через виражену різниці в обсязі гомілок і стегон ноги хворих порівнюють з ногами лелеки або перевернутими пляшками з-під шампанського. Ахіллове рефлекси зазвичай різко знижені або відсутні, тоді як більш проксимальні рефлекси (колінні, рефлекси з двоголового і триголовий м`язів) можуть тривалий час зберігатися. Порушення поверхневої і глибокої чутливості, як правило, бувають легкими і виявляються лише в області стоп і кистей (по типу «шкарпеток і рукавичок»).
У більшості хворих розвивається деформація стопи - так звана порожниста стопа, що характеризується збільшенням її підйому і молоточкообразной деформацією пальців. Іноді розвиваються трофічні виразки на стопах. У частини хворих відзначаються також сколіоз, тремтіння рук, нагадує есенціальний тремор.
Повільний розвиток м`язової слабкості призводить до того, що хворі пристосовуються до свого дефекту і, незважаючи на слабкість і схуднення кистей, можуть виконувати ту чи іншу ручну роботу. Навіть при багаторічному перебігу в більшості випадків зберігається здатність до самостійного пересування. Тривалість життя не знижується.
Демієлінізуючий і аксональний варіанти хвороби Шарко-Марі-Тута клінічно бувають ідентичними і різняться головним чином за даними дослідження швидкості проведення по нервах (при демієлінізуючих варіанті вона знижена, при аксональне - близька до норми), а також по морфологічних змін, що виявляються при біопсії нервів.
Відео: СПОСІБ ЛІКУВАННЯ Горецький А. РЕГЕНЕРАЦІЇ ОРГАНИЗМА, ЗЦІЛЕННЯ ВІД РАКУ І НЕВИЛІКОВНИХ ХВОРОБ
Лікування.
Лікування симптоматичне. Лікувальна фізкультура і масаж допомагають довго зберігати рухові можливості хворого. Важливими завданнями є зниження маси тіла (у огрядних хворих) і профілактика розвитку контрактури ахіллового сухожилля, особливо у дітей. Не менш істотні хороша гігієна стоп і правильна професійна орієнтація, яка враховує можливість розвитку в майбутньому порушення тонких рухів кисті. У ряді випадків доцільні ортопедичні заходи, зокрема носіння ортопедичного взуття або оперативні втручання (наприклад, артродез гомілковостопних суглобів). Важливе значення має медико-генетичне консультування.
