Факоматози - нервові хвороби
Факоматози - група спадкових захворювань, що вражають шкіру і нервову систему.
Нейрофіброматоз - загальна назва двох різних спадкових захворювань, що викликають розвиток множинних пухлин (нейрофібром).
Нейрофіброматоз 1 типу (хвороба Реклингхаузена) - часто зустрічається аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується наявністю множинних зон гіперпігментації, шкірних і підшкірних пухлин. Мутація, що відповідає за розвиток нейрофіброматозу 1-го типу, виявлена на 17-й хромосомі, в зоні, що кодує особливий білок (Нейрофібромін), що пригнічує ріст пухлин.
Гіперпігментовані плями виявляються з народження на різних ділянках шкіри, варіюючи за розміром і забарвленням. Більш темні плями мають колір кави з молоком. Ділянки гіперпігментації часто виявляються в пахвовій і паховій областях. Множинні дрібні нейрофіброми розвиваються по ходу корінців, сплетінь, периферичних нервів і нерідко бувають асимптомного. Шкірні нейрофіброми мають вигляд множинних щільних шкірних вузликів, розташованих по ходу нервів. У тих випадках, коли нейрофіброми досягають великих розмірів або ростуть у відносно замкнутому просторі, наприклад в області міжхребцевого отвору, вони можуть викликати здавлення нервів і сусідніх структур. Майже у всіх хворих на райдужці виявляються невеликі гамартоми (вузлики Піша). Нерідко виявляються також розумова відсталість, гідроцефалія, деформація кісток черепа, сколіоз, артеріальна гіпертензія, епілепсія. У частини хворих розвиваються пухлини нервової системи, в тому числі гліоми зорових нервів, феохромоцитоми, менінгіоми, а також лейкози і пухлини щитовидної залози.
Нейрофіброматоз II типу також успадковується по аутосомно-домінантним типом, але його ген виявлений на 22-й хромосомі. Цей тип нейрофіброматозу зустрічається значно рідше і характеризується наявністю двосторонньої, рідше односторонньої невриноми слухових (переддверно-улітковий) нервів і менш вираженими шкірними проявами. У половини хворих виявляється катаракта. Іноді виникають невриноми інших черепних і спинномозкових нервів, а також інші внутрішньочерепні або паравертебральні пухлини, такі, як менінгіоми або гліоми.
лікування
За свідченнями проводиться хірургічне лікування. Прогноз захворювання залежить від доступності для видалення пухлин головного і спинного мозку.Туберозний склероз - спадкове захворювання, що характеризується пухлиноподібними розростаннями глії в головному мозку, що виявляється в дитячому віці. Характерна тріада: прогресуюче слабоумство, судомні епілептичні припадки і пігментовані аденоми сальних залоз особи. Останні розташовуються на щоках у формі «метелики» і мають вигляд рожево-жовтих або червоних папул. Зустрічаються також пігментовані і депігментовані плями, підшкірні фіброми. У поперекової області іноді виявляється своєрідна шорсткість шкіри ( «шагренева шкіра»). Нерідко зустрічаються також пухлини серця, полікістоз нирок, внутрішньомозкові кальцифікати. Захворювання прогресує повільно, але внаслідок недоумства хворі потребують постійного догляду і нагляді.
Лікування включає застосування протиепілептичних засобів.
Хвороба Стерджа-Вебера (енцефалотрігемінальний ангиоматоз) характеризується наявністю ангіоматозних пігментних плям, особливо в лобній ділянці, і епілептичних припадків. У більшості випадків, крім того, відзначаються затримка розумового розвитку, геміпарез на протилежному пігментному плямі стороні, гемианопсия. При рентгенографії в тім`яно-потиличної області виявляється кальцифікація звивин.
Прогноз залежить від того, чи вдається усунути епілептичні припадки. У сприятливому випадку психіка може не постраждати і діти розвиваються нормально.
