Бічний аміотрофічний склероз - нервові хвороби

Відео: Олена Малишева. Бічний аміотрофічний склероз

Бічний аміотрофічний склероз (хвороба рухових нейронів) - нейродегенеративне захворювання, що характеризується виборчим ураженням рухових нейронів головного і спинного мозку.

Етіологія і патогенез

Захворювання носить переважно спорадичний характер, але приблизно в 5-10% випадків відзначається сімейний характер. Частина сімейних випадків пов`язана з мутацією гена, що кодує супероксиддисмутазу - ферменту, який бере участь у знешкодженні вільних радикалів. Етіологія спорадичною форми захворювання залишається невідомою. Патогенез погано вивчений. Припускають, що виборча загибель рухових нейронів кори великого мозку, ядер стовбура і передніх рогів спинного мозку відбувається внаслідок токсичної дії активних форм кисню і збуджуючих амінокислот (наприклад, глутамату). Загибель клітин супроводжується дегенерацією їх аксонів, зокрема пірамідних трактів (в бічних канатиках спинного мозку) і передніх корінців, а також помірним розростанням гліальних тканини (склероз).

Відео: БАС - Бічний Аміотрофічний Склероз - виліковний, частина 2

клінічна картина

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) найчастіше починається у віці 50-70 років з поступово наростаючою слабкості, ніяковості і схуднення в дистальних відділах рук. У більшості випадків симптоматика асиметрична. При огляді в атрофованих або зовні інтактних м`язах виявляються м`язові посмикування (фасцікуляціі). Згодом слабкість і схуднення поширюються на більш проксимальні м`язи, приєднуються ознаки ураження центральних рухових нейронів - пожвавлення сухожильних рефлексів, патологічні стопного і кистьові рефлекси, помірна Спастичность. Паралельно розвиваються дизартрія, дисфагія, атрофія і фасцікуляціі в мові, парез м`якого піднебіння, які найчастіше бувають наслідком поєднання бульбарного паралічу з псевдобульбарним. Про наявність паралічу свідчать пожвавлення нижньощелепного (підборіддя) рефлексу, рефлекси орального автоматизму, насильницький сміх або плач. Поступово в процес втягуються дихальні м`язи, зокрема діафрагма, що проявляється парадоксальним диханням (на вдиху живіт западає, на видиху випинається). Іноді вже на ранніх стадіях захворювання розвивається слабкість розгиначів голови, через що хворий не може тримати голову прямо. Можлива двостороння слабкість мімічних м`язів, що призводить до розвитку гіпоміміі і нещільного змикання очних яблук. Окорухових розлади не характерні і зустрічаються лише в термінальній стадії захворювання. Частина хворих скаржаться на невизначені патологічні відчуття або болі в кінцівках, але при огляді зниження чутливості не виявляється. Не типові для БАС і тазові розлади: наявність нетримання сечі - привід для пошуку іншого діагнозу.
На пізній стадії хворий виявляється абсолютно обездвіженним- він не здатний ні ковтати, ні говорити, але інтелект в переважній більшості випадків залишається збереженим. Лише приблизно у 5% хворих розвивається деменція, спричинена супутньої дегенерацією лобової кори. Наростає дихальна недостатність, яка може бути пов`язана зі слабкістю дихальних м`язів і порушенням прохідності дихальних шляхів. Летальний результат в середньому настає через 5 років після початку хвороби. Рідше БАС починається відразу з бульбарних нарушеній- в цьому випадку смерть, як правило, настає в перші 1-3 роки захворювання, зазвичай від приєдналися дихальних ускладнень.

Відео: Бічний аміотрофічний склероз (БАС - ALS), Розсіяний склероз (РС - MS), семінар Польща 2014 р

Діагностика заснована перш за все на клінічних даних і результатах електроміографії, що уточнюють рівень ураження нервової системи. Але перш ніж діагностувати БАС, потрібно виключити інші захворювання, що вражають центральні і периферичні рухові нейрони, особливо курабельние, наприклад спондилогенной шийну миелопатию, пухлина, тиреотоксикоз, лімфому, діабетичну аміотрофією і ін. У ряді випадків для цього необхідна магнітно-резонансна томографія або мієлографія.

лікування

Ефективної терапії, яка б істотно стримувала прогресування захворювання, в даний час не існує. Проводиться симптоматична терапія, яка має на меті максимально полегшити життя хворого. Іноді деяке поліпшення приносять антихолінестеразні препарати (наприклад, прозерин або калімін), але їх ефект швидко зникає. Для підтримки рухових функцій показана лікувальна гімнастика, але при цьому слід уникати надмірних навантажень, зберігаючи сили для повсякденної активності. Важливо дбати про збереження рухливості суглобів за допомогою активних і пасивних рухів. Хворому слід максимально використовувати збережені рухові можливості.
Певне значення має дієта, яка повинна бути досить поживною, але в той же час не подавати істотних труднощів при ковтанні (найлегше хворі ковтають напіврідку желеподібну їжу). Їжу потрібно давати маленькими порціями, так як можливо її потрапляння в дихальні шляхи. У тих випадках, коли порушення ковтання обумовлено спастическим парезом м`язів глотки, хворому рекомендують потримати в роті перед прийомом їжі кубик льоду, щоб розслабити уражені м`язи. При неможливості прийому їжі через ріг накладають гастростому або використовують назогастральний зонд. При запорі використовують гліцеринові свічки і клізми. При слинотеча, що виникає внаслідок порушення ковтання, застосовують препарати з холинолитическим дією (наприклад, амітриптилін або атропін). Важливе значення має також підтримка голови в позі, що полегшує ковтання. Для додання правильної пози застосовують різні ортопедичні пристрої, наприклад спеціальний комір для підтримки голови, шини і т.д.
При нападах задухи, що виникають внаслідок попадання слини в дихальні шляхи, хворого слід навчити нахиляти тулуб вперед і очищати порожнину рота. При можливості використовують також спеціальні портативні відсмоктувачі.
Хворих часто турбують болі, особливо в нічний час, які бувають пов`язані з тугоподвіжностио суглобів, тривалим перебуванням у незручній позі, гіповентиляцією, м`язовими спазмами, депресією, що вимагає регулярного проведення пасивних рухів і зміни пози хворого, а також застосування всього арсеналу анальгетических коштів, в тому числі на пізніх стадіях хвороби - наркотичних анальгетиків. При м`язових спазмах призначають дифенін або реланіум, при спастичності - міорелаксанти (наприклад, баклофен або тизанидин).
При порушеннях сну, викликаних психологічним стресом, болями, дихальною недостатністю, показані трициклічніантидепресанти з седативною дією (наприклад, амітриптилін), але не менш важливо знайти для хворого зручне положення в ліжку, при якому зменшується затікання скупчується слини і полегшується дихання. При слабкості кругового м`яза ока необхідно захищати тканини ока від висихання і інфекції, закопуючи зволожуючі краплі (наприклад, Визин), масляні краплі, що містять вітаміни А і Е, альбуцид і т.д.
На пізній стадії, особливо у чоловіків з аденомою передміхурової залози, можлива затримка сечі, викликана слабкістю м`язів черевної стінки, іноді вимагає катетеризації. Необхідна профілактика пролежнів, пневмонії та інших інфекційних ускладнень. Виключно велика роль психологічної підтримки пацієнта, з кожним днем все більше усвідомлює безвихідність свого стану.