Спадкові поразки порушення лімфо і гемопоезу, обміну речовин - загальна онкологія

ПОРУШЕННЯ лімфо- і гемопоезу

Лімфогістіоцитоз Років Герера-Сиве - Абта (сімейний ретикулоендотеліоз). Прогресуюча інфільтрація всіх органів гистиоцитами, іноді з утворенням конгломератів. Розвиваються анемія, тромбоцитопенія, лімфаденопатія, що супроводжуються важкими кровотечами, гепатоспленомегалією, діареєю, висипом на шкірі. Патогенез остаточно не з`ясований. Два типу успадкування: аутосомно-рецесивний і зчеплений з Х-хромосомою рецесивний.
Дитяча нейтропенія (синдром Костманна- генералізований дитячий агранулоцитоз). Недостатність гранулопоеза в кістковому мозку: дозрівання зупиняється на стадії мієлоцитів. У крові майже відсутні нейтрофіли при нормальному вмісті еритроцитів і тромбоцитів. Схильність до інфекцій. Можливий перехід в гострий моноцитарний лейкоз. Спадкування аутосомно-рецесивне.
Справжня поліцитемія. Збільшення вмісту в крові всіх типів клітин, особливо еритроцитів, в результаті гіперплазії мієлоїдній тканини. Характерні гострі мієлоїдний лейкоз. Успадковується аутосомно-рецесивно.
Ті чи інші типи лейкозів характерні для багатьох хромосомних хвороб і більшості порушень імунітету.

ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ РЕЧОВИН

Недостатність глутатіонредуктази. Виявляється гемолітична анемія внаслідок нестачі або відсутності ферменту глутатіонредуктази (КФ 1.6.4.2), що бере участь у відновленні окисленого глутатіону. Супроводжується спонтанними аберацією хромосом і схильністю до лейкозу. Спадкування аутосомно-рецесивне.
Синдром Фабрі (дифузна ангіокератома- нирково-шкірний синдром-глікосфінголіпідоз). Відсутність або недостатність ферменту церамід- трігексозідази з групи а-галактозидази (КФ 3.2.1.22), що ведуть до накопичення в тканинах деяких ліпідів. Починається в період статевого дозрівання появою кератінізірованних судинних вузликів червоного кольору (ангіокератом) на шкірі і слизових оболонках, глаукомою, катарактою, іншими порушеннями з боку очей, недостатністю нирок, міокардитом, іноді поліневритом. Ангіокератоми не є істинними пухлинами, але реактивні зміни епідермісу можуть призводити до розвитку карцином. Спадкування рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою.
Галактоземия. Зниження активності ферменту глюкозо-1 -фосфатуріділ- трансферази (КФ 2.7.7.10), що веде до накопичення галактози в крові і тканинах. Виявляється з народження нездатністю сприймати молоко та інші містять лактозу продукти. Гепатомегалия, що виявляється з перших днів життя, переходить в цироз, що ускладнюється ЦІРРОТІЧЕСКІЙ гепатома. Частота гена - 1: 270, захворюваність - 1: 70000. Спадкування аутосомно-рецесивне.
Недостатність а-1-антитрипсину (сімейна легенева емфізема). Різке зниження активності ферменту, що розщеплює трипсин. Надлишок трипсину, що виділяється лейкоцитами, руйнує слизову оболонку бронхів, викликаючи важку емфізему, ускладнюється пневмотораксом та серцевою недостатністю. Схильність до розвитку аденом і карцином печінки. Частота гена - 1: 50, захворюваність в популяції - 1: 10000. Спадкування аутосомно-рецесивне, але ген в гетерозиготному стані також викликає хворобу в легшій формі (кодоминирование).
Бронзовий діабет (гемохроматоз). Порушення обміну заліза, що веде до відкладення його в тканинах. Бронзове забарвлення шкіри, цукровий діабет, портальний цироз, статеве недорозвинення. Часті печінковоклітинних карциноми. Відомі аутосомно-домінантні і аутосомно-рецесивні форми успадкування.
До цієї ж групи можна віднести деякі захворювання з числа мальабсорбції (порушень всмоктування, подібних галактоземии) - тирозиноз, гіперметіонінемію, глікогенози, які можуть супроводжуватися ЦІРРОТІЧЕСКІЙ гепатомамі- можна згадати також так званий фосфатдіабет (синдром Олбрайта - Баттлера - Блумберга) - рахіт, резистентний до вітаміну D, при якому можливі аденоми паращитовидних залоз.