Спадкові хвороби судин, кісток, легенів - загальна онкологія
ЗАХВОРЮВАННЯ СУДИН
Хвороба Рендю-Ослера-Вебера (геморагічний телеангіекгатіческій синдром). Спадковий дефект мезенхіми, що обумовлює порушення судинної стінки. Часті і рясні кровотечі (носові, шлункові, кишкові, легеневі, ниркові). Збільшено частоту розвитку ангиом, можливі карциноми тонкої кишки.
Частота - 1,5: 100000. Спадкування аутосомно-домінантне.
Сімейна лімфедема (хвороба Мільроя). Гіпоплазія лімфатичних судин, що веде до набряків кистей і стоп з поступовим фіброзним переродженням підшкірної клітковини. При хірургічному видаленні ураженої клітковини зберігається схильність до лімфангіосаркоми. Спадкування аутосомно-домінантне з неповною пенетрантностью, хворіють частіше жінки.
Множинні гломусні пухлини. Пухлини з рецепторних клітин судинних гломуса в нігтьових ложах, шкірі, м`язах, суглобових сумках і інших органах, крім нервової системи. Супроводжуються сильними болями.
При малігнізації ростуть і метастазують відносно повільно. Спадкування аутосомно-домінантне.
Відео: Променева терапія метастазів головного мозку
ЗАХВОРЮВАННЯ КІСТОК
Множинні юнацькі екзостоз. Порок розвитку епіфізарних хрящів, що веде до кістково-хрящових розростань. Викликає деформацію кінцівок, обмеження рухів, при здавленні нервів - болі, парези. Відзначаються переродження екзостозів в остео і хондросаркоми. Спадкування аутосомно-домінантне.
Черубізм. Множинні кістозні зміни щелеп і передніх кінців ребер. Проявляється збільшенням нижньої частини обличчя, прогресуючим до статевого дозрівання. Збільшено частоту розвитку гігантоклітинних пухлин кісток. Спадкування аутосомно-домінантне.
Осифікуючий прогресуюча фібродисплазії (синдром Мюнхмайер). Порушення диференціювання сполучної тканини в м`язах, що веде до розростання фасцій і волокнисто-хрящових елементів. Розвивається кальцифікація м`язів, обмеження рухів аж до повного знерухомлення.
Розвиваються фібросаркоми кісткового мозку і остеосаркоми. Спадкування аутосомно-домінантне з неповною пенетрантностью.
Хвороба Педжета (деформуюча остеодистрофія). Кістозно-склеротическое зміна кісток кінцівок, черепа, хребта, що приводить до потовщення ураженої кістки в 2 - 3 рази, деформацій, патологічним переломів. У 30% випадків розвиваються остеосаркоми. Спадкування аутосомно-домінантне.
Відео: Антиоксиданти - Ваше здоров`я і довголіття
ХВОРОБИ ЛЕГЕНІВ
Ідіопатичний фіброз легенів. Дифузний фіброз легеневої тканини з полицитемией і підвищенням рівня у-глобуліну А в крові. Легенева недостатність, задишка, гіпертензія в малому колі, ціаноз, пальці у вигляді "барабанних паличок". Спадкування аутосомно-домінантне. Збільшено частоту аденокарцином бронхів.
Альвеолярний мікролітіаз. Освіта дрібних кальцификатов всередині альвеол, наростаюча легенева недостатність внаслідок фіброзного переродження альвеол. Характерні альвеолярні карциноми. Передбачається недостатність карбоангідрази. Спадкування аутосомно-рецесивне.
