Спадкові множинні ураження, неспадкові пухлини - загальна онкологія

МНОЖИННІ УРАЖЕННЯ

Синдром Ротмунда-Томсона. Виявляється на першому році життя утворює смугасту склерозом шкіри, телеангіектазії, раннім посивінням, пороками залоз внутрішньої секреції, порушеннями розвитку кісток і хрящів.
Інтелект збережений. Часті плоскоклітинні карциноми шкіри. Спадкування аутосомно-рецесивне.
Синдром Беквита - Видемана (гігантизм плода з гіпоглікемією). Велика маса тіла при народженні, ожиріння, збільшення мови, затримка розумового розвитку та деякі інші аномалії. Супроводжується підвищеним ризиком злоякісних новоутворень в самих різних тканях- особливо характерні карциноми кори надниркових залоз, гепатобластома, пухлина Вільмса. При наявності гемігіпертрофіі, зустрічається у кожного сьомого хворого, ризик злоякісної пухлини дорівнює 1: 5, за відсутності гемігіпертрофіі - 1:18. Описано аутосомно-рецесивні та аутосомно-домінантні форми успадкування.
Синдром множинних гамартом (хвороба каудо). Освіта численних гамартом (доброякісних пухлин в результаті порушення ембріогенезу) в шкірі, слизових оболонках, щитовидної і молочних залозах, інших органах. Карціноматозних переродження особливо характерно для молочної залози. Спадкування аутосомно-домінантне.
Хвороба Дауна. Глибока розумова відсталість, м`язова гіпотонія, малий зріст, короткі кінцівки і пальці, брахицефалия, близько поставлені очі з монголоїдним розрізом і епікан тому, великий язик, низько розташовані вуха, особливості дерматогліфіки, вроджені вади серця, недорозвинення статевих органів, інші аномалії. Частота гострих і хронічних мієлолейкоз підвищена в 20 разів. Хвороба обумовлена трисомія 21-ї хромосоми. У 2% випадків третій гомолог транслоцироваться на одну з хромосом груш г D або G. Середня частота 1: 700 народжень, але різко підвищується з віком матері.

неспадковим ПУХЛИНИ

Окремо слід сказати про деякі поширені формах раку, в загальній масі неспадкових, частина яких, мабуть, все ж успадковується - полигенно або у формі схильності. Найбільш важливі серед них такі.
Карцинома молочної залози. У число спадкових карцином молочної залози, безсумнівно, входять всі перераховані вище випадки, коли ця форма раку супроводжує ту чи іншу спадкове захворювання (наприклад, при синдромах Клайнфелтера, Рейфенштейна, істинному гермафродитизме, синдромі множинних гамартом каудо). Відомі випадки поєднання раку молочної залози з багатьма іншими пухлинами - тут виділяють два синдрому сімейного раку: 1-й тип включає також карциноми яєчників, ендометрія, передміхурової залози і товстої кишки (рідше - шлунка, щитовидної залози, шкіри) - для 2-го типу , крім раку молочної залози, характерні саркоми м`яких тканин і ембріональні пухлини [Lynch Н. et al., 1977]. За статистичними даними, приблизно 7% всіх жінок хворіють на рак молочної залози. Для жінки, і у матері, і у сестри якої були двосторонні карциноми молочних залоз до настання менопаузи, ризик розвитку пухлини в 5 разів вище, ніж в середньому серед жіночої популяції, т. Е. Становить 35%. Якщо у жінки з 35% ризиком розвинулася одностороння карцинома, то ризик появи пухлини в в юрою залозі перевищує 50%. Якщо мати здорова, а вражена тільки сестра, то ризик підвищений в 3 рази (21%). Якщо у матері і сестри пухлина одностороння і розвинулася після настання менопаузи, то ризик майже не відрізняється від середнього в популяції [Anderson D., 1974].
Карцинома яєчників. Серед раків яєчників, що зустрічаються з частотою 1: 10000 жінок, від 5 до 10% є спадковими формами, успадкованими аутосомно-домінантно, або домінантно, сцепленно з Х-хромосомою.
Сюди ж входять раки яєчників, які супроводжують описані вище синдроми (Пейтца - Егерса, Гарднера, базально-клітинний невус, агаксія-телеангіектазії та ін.).
Злоякісна меланома. Меланоми становлять близько 1% всіх випадків раку. Мабуть, близько 10% усіх злоякісних меланом успадковуються по аутосомно-домінантним типом. Для спадкових меланом характерно розвиток в молодшому віці або, а також множинність .опухолей. Меланома, як і карцинома молочної залози, може бути компонентом сімейного раку (1-й тип) і супроводжувати інші спадкові захворювання (наприклад, пігментну ксеродерму, синдром Гарднера). У середньому ризик для дітей і братів і сестер хворого захворіти на меланому становить приблизно 1%. Р. Н. Шимків (1981) рекомендує профілактичне видалення пігментних плям тільки в ділянках тіла, де вони легко можуть травмуватися, у осіб, в сім`ях яких були випадки меланоми.
Гостра лейкемія. Близько 5% хворих на гостру лейкемію страждають спадково детермінованим варіантом цього захворювання. При відсутності навантаженість на лейкемію сімейного анамнезу або включають її синдромів ризик для дітей і братів і сестер хворого на лейкемію не перевищує 2%.
Рак легені. Вище розглядалися окремі синдроми спадкового раку легенів. Найбільш частою причиною ненаследственной бронхогенной карциноми зазвичай вважається куріння, проте сама схильність до паління знаходиться, ймовірно, під генетичним контролем, і при поєднанні спадкової схильності (наявності карциноми у некурящих родичів) з курінням ризик захворювання підвищується в 14 разів. Для аденокарциноми і альвеолярно-клітинної карциноми легенів роль спадкової схильності, ймовірно, вище, але статистичні дані відсутні.
Рак шлунку. Частка спадкових рак шлунка дуже невелика, хоча описані сім`ї, обтяжені підвищеною частотою цього захворювання. Імовірність розвитку карциноми шлунка у дітей або братів і сестер хворого лише в 2 - 3 рази перевищує ризик в загальній популяції.