Спадкові хвороби імунітету захворювання нервової системи - загальна онкологія
Відео: Ольга Бутакова
*ретинобластома. Злоякісна пухлина з нервових клітин сітківки ока. Зазвичай розвивається в ранньому дитячому віці. Спадкові ретинобластоми (разом з обумовленими делецией в 13-й хромосомі) складають 30% всіх випадків. Ранні симптоми - зниження зору, розширення і світіння зіниці, пізніше - глаукома, екзофтальм, запальні явища, мозкові симптоми, метастази. У 60% випадків ураження двостороннє. Іноді супроводжується іншими злоякісними пухлинами, частіше саркомами. Частота захворювання 1: 18000. Приблизний ризик для родичів: при пухлинах у одного з батьків і в іншого родича або у двох братів або сестер - 45% - при пухлини у одного з батьків і відсутності її у інших родичів, а також при двосторонньої пухлини у одного з братів -5% - при односторонній пухлини у одного з братів - 1%. Спадкування аугосомно-домінантне.
* Тут і далі мова йде лише про переважному ураженні органів тієї чи іншої системи. Зазвичай залучені і інші системи.
Нейробластома. Злоякісна пухлина з незрілих клітин нервових гангліїв. Більше 1/3 пухлин локалізуються в паравертебральной області. Зустрічається в дитячому віці і становить 6% від усіх злоякісних неоплазій у дітей. Клінічні прояви дуже різноманітні і залежать від локалізації і секреції пухлини. Приблизний ризик досягає 30% при пухлини у одного з батьків і позитивному сімейному анамнезі, а також при здорових батьків і двох уражених братів або сестер- при пухлини у одного з батьків і негативному сімейному анамнезі, а також при множинних пухлинах у одного з братів (сестер ) - ризик 10% - при одиничної пухлини у одного з братів (сестер) - 5%. Спадкування, мабуть, аутосомно-домінантне з неповною пенетрантностью.
нейрофіброматоз Реклингхаузена. Множинні нейрофіброми по ходу нервів, в мозку, рідше в надниркових залозах, щитовидній залозі, сітківці, кістках і ін. Супроводжується порушеннями пігментації у вигляді коричневих плям на шкірі. Пухлини зазвичай доброякісні, гістологічно - гліоми, невриноми, шваноми, астроцитоми, епендимоми. Ризик малігнізації - 2 - 5%. Частота - 1: 2000. Спадкування аутосомно-домінантне.
Туберозний склероз (хвороба Бруневілля - Прінгл). Ектомезоендодермальная дисплазія з важким недоумством, судорожними нападами, аномаліями внутрішніх органів. Характерні аденоми сальних залоз на щоках (аденоми Прінгл) і лобі, шкірні фіброми, доброякісні пухлини в нирках, печінці, селезінці. Ризик малігнізації - 5%. Частота-1: 600 000. Спадкування аутосомно-Домінал шиї з неповною пенетрантностью.
Синдром Гіппеля-Ліндау (Цереброретінальіий лейшманіоз). Нейроектодермальна дисплазія. Виявляється дегенерацією ceтчаткі, кістозними пухлинами внутрішніх органів і мозочка, ангиомами мозку. Ризик злоякісного переродження 20%. Зустрічаються аутосомно-домінантні і аутосомно-рецесивні форми.
Синдром Нунана- Ульріха (псевдосиндром Тернера). Нагадує синдром Шерешевського - Тернера, але без дисбалансу хромосом. Характерні доброякісні, зрідка - злоякісні шванноми (неврилемома) по ходу черепних нервів. Частота - 1: 2000, успадкування аутосомно-домінантне.
Макроцефалія (синдром Ралі - Смітта- множинні гемангіоми). Проявляється збільшенням голови без гідроцефалії, інтелект та зберігається. У перші роки життя на шкірі і в підшкірній клітковині розвиваються гемангіоми з тенденцією до зростання і переродження в гангліонейробластгоми. Спадкування аутосомно-домінантне.
Можна згадати також синдром Штурге - Вебера - Нейроектодермального дисплазію з ангиомами мозкових оболонок, однак частота злоякісного переродження не перевищує середню в популяції.
