Спадкові хвороби репродуктивної та ендокринної системи - загальна онкологія
Відео: Сибірський міжнародний онкологічний форум 2014 «Профілактика та скринінг раку»
УРАЖЕННЯ Ендокринна система
Множинний ендокринний аденоматоз. Розрізняють 3 типи: для I типу (синдром Вермера) характерні аденоми острівцевих клітин підшлункової залози, паращитовидних залоз, гіпофіза і надниркових залоз, злоякісні шванноми, карциноми кишечника і щитовидної залози-для II типу (синдром Сіппла) - карцинома щитовидної залози, аденома паращитовидних залоз і феохромоцитома надпочечніков- для 3 типу - нейрофіброми, невроми мови, губ, повік, феохромоцитома, карцинома щитовидної залози. Спадкування всіх типів захворювання аутосомно-домінантне.
Спадкова феохромоцитома. Пухлина мозкового речовини надниркових залоз. Іноді супроводжується нейрофіброматозом. Гіперадреналінеміческіе прояви - гіпертензія, гіперглікемія, тахікардія. У 5% випадків пухлина малігнізуються в феохромобластому. Спадкування аутосомно-домінантне.
Гиперпаратиреоз. Гіперплазія паращитовидних залоз з розвитком гормонпродуцірующей аденоми. Загальна остеодистрофія з деформацією скелета, кальциноз нирок. Спадкування аутосомно-домінантне.
Спадковий панкреатит. Псевдокістоз підшлункової залози з періодичними нападами сильного болю в животі, цукровий діабет, шлунковими кровотечами. Збільшено частоту карцином підшлункової залози. Спадкування аутосомно-домінантне.
З інших захворювань цієї групи слід згадати вроджений альдостеронизм (синдром Конна) з множинними аденомами кори надниркових залоз: Адіпозогенітальная дистрофію (синдром Фреліха) - порушення гіпоталамуса з ожирінням і аденомами гіпофіза параганглія - пухлина з нехромаффінних параганглиев, зустрічається в літньому віці і зрідка малігнізуються.
ХВОРОБИ РЕПРОДУКТИВНОЇ СИСТЕМИ
Синдром Рейфенштейна. Дисфункція чоловічих статевих залоз зі зниженням продукції тестостерону та інших гормонів. Виявляється відсутністю вторинних статевих ознак, гинекомастией, гипоспадией, азооспермией, атрофією яєчок. Типово розвиток гонадобластом і дісгерміному. Неопущеннимі яєчка піддаються злоякісному переродженню в 10-15 разів частіше, ніж спустилися в мошонку. Два типу успадкування: аутосомно домінантний, обмежений чоловічою статтю і Х-зчеплений рецесивний.
Гермафродит істинний. Наявність у хворого одночасно і яєчок, і яєчників або у вигляді комбінованих залоз, або яєчника з одного боку і насінники - з іншого. Зовнішні статеві органи мають невизначений вид. Фенотип ближче до жіночого. Каріотип може бути чоловічим, жіночим і мозаїчним. Збільшено частоту гонадобластом, дісгерміному (у 10% хворих) і карцином молочних залоз. Спадкування аутосомно-рецесивне.
Тестикулярная фемінізація. Чоловік псевдогермафродитизм в результаті нечутливості тканин до тестостерону. Патогенез неясний. Хворі мають чоловічий каріотип, нормальні насінники (як правило, внутрішньоочеревинні) і нормальний рівень тестостерону в крові, але жіночий фенотип і зовнішні статеві органи жіночого типу. У ряді випадків хвороба супроводжується високим інтелектуальним розвитком [Ефроімсон В. П., 1976]. Більш ніж у 25% хворих між 20 і 30 роками розвиваються дісгерміноми, семиноми, тубулярні аденоми, гонадобластома. Спадкування рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою.
Дисгенезії статевих залоз. Збірний синдром. Зазвичай виділяють дисгенез при каріотипі 46ХХ (синдром Штейна -Левенталя) і при каріотипі 46XY (синдром Швеера). Клінічно хворі подібні: безпліддя, гіпоплазія статевих органів, зовнішні статеві органи ближче до жіночим типом. Дісгерміноми і гонадобластома розвиваються тільки при синдромі Швеера. Тип успадкування не встановлений.
Синдром передчасного статевого дозрівання. Зустрічається частіше у хлопчиків, пов`язаний з гіперплазією шишкоподібної залози. Раннє статеве дозрівання супроводжується карциномами сім`яників і надниркових залоз. Характер успадкування не вивчений.
До цієї ж групи можна віднести і два хромосомних синдрому: синдром Шерешевського - Тернера і синдром Клайнфелтера.
Синдром Шерешевського - Тернера.
Мала маса тіла при народженні дівчаток, низький ріст волосся, крилоподібна складка шкіри на шиї, щитоподібна груди, птоз, гипертелоризм, катаракта, часті коарктация аорти та інші аномалії. Звичайний рак ендометрія, підвищена частота гострих лейкозів. Хвороба обумовлена моносомією Х-хромосоми (каріотип 45X0) або делецией короткого плеча однієї з Х-хромосом. При мозаїцизм кариотипа з наявністю в частині клітин Y-хромосоми розвиваються гонадобластома і дісгерміноми з частотою 20 - 30%.
синдром Клайнфелтера. Затримка статевого розвитку, дівочу складання хлопчиків, довгі кінцівки, іноді розумова відсталість, гіпоемоціональность, пігментна дегенерація сітківки. Ризик раку молочної залози підвищений в 20 разів. Зустрічаються гострі лейкози. Хвороба обумовлена зайвої Х-хромосомою (каріотип 47XXY), але статевих хромосом може бути і більше (48XXYY- 49XXXYY). Частота 1: 500 новонароджених хлопчиків.
Карциноми молочної залози та яєчників розглядаються в розділі «Неспадкові пухлини».
