Спадкові хвороби травної та сечовивідної системи - загальна онкологія
Відео: Зйомки кишечника человека.Откуда береться онкологія.mp4
ЗАХВОРЮВАННЯ травного тракту
Сімейний поліпоз кишечника. Множинні аденоми товстої кишки в формі поліпів. До 40 років у 100% випадків розвивається карцинома товстої кишки. Частота - 1: 3000. Спадкування аутосомно-домінантне.
Синдром Гарднера (спадковий аденоматоз). Виявляється у віці 20 - 30 років поліпами товстої кишки, атероми, лейоміома і дермоїдна кіста шкіри, остеомами черепа. Поліпи кишечника завжди малігнізуються. Частота - 1: 15000. Спадкування аутосомно-домінантне.
Синдром пийте -ТУР - Егерса.
Одночасні поразки кишечника (поліпоз з диспепсичними явищами) і шкіри (порушення пігментації на обличчі). Аденоми кишечника малігнізуються в 5% випадків. У хворих жінок в 10-15% випадків розвивається карцинома яєчника, що в 20 разів вище среднею ризику в популяції. Спадкування аутосомно-домінантне.
Фіброматоз ясен. Фіброзне переродження ясен, що веде до їх різкого потовщення, часто повністю приховує зуби. Можливо злоякісне переродження. Спадкування аутосомно-домінантне.
Юнацька печінкова дисфункція (синдром Жильбера) - порушення обміну білірубіну, що супроводжується деяким підвищенням ризику виникнення печінковоклітинна карциноми. Спадкування аутосомно-домінантне.
Тут можна також згадати юнацький поліпоз - з`являються в дитячому віці по піпи кишечника, в тому числі аденоматозні, схильні до малігнізації в 5% - синдром Турко - поліпи кишечника, іноді карциноми, в поєднанні з пухлинами мозку і пігментними плямами на шкірі.
ХВОРОБИ сечовивідної системи
Пухлина Вільмса (нефробластома, ембріональний рак нирки). Становить близько 20% всіх раків у дітей. Виникає при порушенні розвитку нирки в будь-якому віці, але частіше близько 3 років. Пухлина розташована поблизу воріт нирки або під капсулою, росте швидко, метастазує в легені, лімфовузли, печінка, інші органи. Спадково обумовлені більш 30% випадків пухлини. У 15% випадків спадкової пухлини Вільмса уражається друга нирка. Дві форми успадкування: аутосомно-домінантна і аутосомно-рецессівная- в частині випадків відзначається делеция короткого плеча 11-ї хромосоми. Хлопчики хворіють удвічі частіше. Приблизний ризик: при двосторонньої пухлини у одного з батьків, або односторонньої і позитивному сімейному анамнезі, або при двох уражених братів - 30% - при односторонній пухлини у одного з батьків і негативному сімейному анамнезі або при двосторонньої пухлини у одного з братів-10% - при односторонній пухлини у одного з братів - 5% випадків.
Сімейний гидронефроз. Розвивається в результаті атрезії тазової частини сечоводу, іноді в поєднанні з відсутністю другої нирки. Підвищений ризик саркоми нирки. Спадкування аутосомно-домінантне.
